Стотине гена могу да допринесу ризику од Туретовог синдрома
Нова студија сугерише да варијанте стотина гена, који делују у комбинацији, доприносе развоју Тоуретте-овог синдрома (ТС), неуроразвојног поремећаја који карактеришу хронични нехотични моторички и вокални тикови.
Налази објављени у Амерички часопис за психијатрију, показују да стање може бити део континуираног спектра тикних поремећаја, у распону од благих, понекад пролазних тикова до тешких случајева који могу укључивати психијатријске симптоме. У ствари, утврђено је да особе са озбиљнијим симптомима имају већи број варијанти повезаних са ТС.
Студију су водили истраживачи из опште болнице Массацхусеттс (МГХ), калифорнијског универзитета у Лос Ангелесу (УЦЛА), универзитета Флорида и универзитета Пурдуе.
„Ова студија потврђује да је за већину пацијената основна генетска основа Тоуретте-овог синдрома полигена - то јест, многи гени који заједно раде да би изазвали болест“, рекао је др Јеремиах Сцхарф, из Психијатријске и неуроразвојне генетике Јединица у Одељењима за неурологију и психијатрију МГХ и Центру за геномску медицину МГХ.
„То значи да већина људи који имају ТС не носе ни један неактиван ген, већ наслеђују стотине малих промена ДНК од оба родитеља које заједно узрокују ТС. Ово откриће има вишеструко важне импликације, како научно, тако и за заступање пацијената и разумевање њихових симптома. “
Иако је добро познато да је већина ризика за ТС наследјена, неколико идентификованих варијанти гена повезаних са ризиком чини само мали проценат случајева.
Многе уобичајене варијанте гена које раде заједно повезане су са већим ризиком за поремећај. То сугерише да би велике студије удруживања широм генома (ГВАС) могле разјаснити који гени потенцијалног ризика раде, а који заправо не доприносе развоју ТС.
Да би постигао највећи могући скуп података, истраживачки тим комбиновао је резултате једине објављене студије ГВАС са новим подацима три међународна генетичка конзорцијума: Међународног конзорцијума за генетику Тоуретте Ассоциатион оф Америца, Иницијативе за репликацију ГВАС Гиллес де ла Тоуретте и Тоуретте Међународна сарадничка генетичка студија. То је укупно износило 4.819 особа са ТС и скоро 9.500 добровољних контролних добровољаца.
Друга анализа из исландске студије генетике са седиштем на Исланду упоредила је више од 700 пацијената са ТС са више од 450 са другим тичким поремећајима и више од 6.000 контрола.
Резултати су идентификовали више варијанти гена повезаних са повећаним ризиком од ТС, а појединци који су наследили више варијанти ризика имали су озбиљније симптоме. Међутим, присуство варијанти повезаних са ТС није било ограничено на оне са тичким поремећајима.
„Свака од варијанти која доприноси развоју ТС присутна је у значајном делу опште популације, што значи да већина људи са ТС нема„ сломљене “или„ мутиране “гене“, рекао је Сцхарф.
„Покрети и размишљања која имају особе са ТС исти су као и сви ми, али само у већем степену. Као лекари и истраживачи, знамо да не постоји ништа што раздваја оне који имају ТС са осталом децом и одраслима, а сада смо показали да је то заправо тачно на генетском нивоу. “
Налази отварају будућу могућност предвиђања да ли ће симптоми деце која развију тикове, који се обично погоршавају у раној адолесценцији, и даље бити озбиљни или ће се решавати како дете сазрева, што тренутно није могуће. Будућа истраживања која раде са још већим групама учесника треба да побољшају ову потенцијалну способност предвиђања.
Сцхарф примећује да су регије мозга на које ће највероватније утицати варијанте повезане са ризиком део кола укљученог у моторичко учење, планирање и одабир одговарајућих покрета или радњи, подручја за која је претходно предложено да допринесу ТС и другим тичким поремећајима.
„Студије других полигенских поремећаја - како на мозгу, тако и на не-мозгу - показале су да чак и ако појединачна генска варијанта игра само малу улогу у изазивању поремећаја, сваки ген може бити кандидат за разумевање механизама болести и проналажење нових третмана.“
"Надамо се да ћемо наставком проналажења нових ТС гена моћи пронаћи нове третмане који су ефикаснији, а да не изазивају значајне нежељене ефекте повезане са постојећим терапијама", рекао је Сцхарф.
Извор: Општа болница Массацхусеттс
