Језичка кашњења код браће и сестара аутистичне деце
Ново истраживање открива да браћа и сестре деце са аутизмом чешће имају језичка кашњења, што указује на то да на њих такође може утицати генетика болести.
Вођени истраживачима са Медицинског факултета Универзитета у Вашингтону у Сент Луису, студија није идентификовала само језичка кашњења код браће и сестара, већ и друге суптилне карактеристике овог поремећаја. Иако блага природа особина није била довољно јака да би могла поставити дијагнозу аутизма, студија је открила да су оне биле знатно веће код браће и сестара аутистичне деце у поређењу са општом популацијом - што се изједначава са једним од пет браће и сестара.
„Благи симптоми, названи квантитативним особинама, могу бити збуњујуће студије које упоређују децу са аутизмом са њиховом браћом и сестрама“, каже главни аутор студије Јохн Н. Цонстантино, др. Мед.
„Истраживачи претпостављају да је једно дете погођено, а друго није, али наши налази сугеришу да, иако једно дете може имати аутизам, док друго нема, врло је могуће да су обоје деце у одређеној мери погођени генима који доприносе аутизму.“
Студија је такође открила да девојчице могу бити благо погођеније него што се раније мислило. Иако је мало женске браће и сестара имало потпуно развијене поремећаје из аутистичног спектра, многи су идентификовани са суптилнијим особинама, рекли су истраживачи.
Значајно је да је ово истраживање открило да је стопа аутизма код дечака била отприлике сваке три на сваке две погођене девојчице. Раније се мислило да четири пута више дечака има поремећај у поређењу са девојчицама.
„Разлика у половима можда није толико изражена као што смо некада мислили“, каже Цонстантино. „Ако се ослањамо само на професионалну дијагнозу аутизма да бисмо утврдили ко је погођен, тада је дечака знатно више од броја девојчица. Али може бити да многе девојке недостају “.
Подаци за студију преузети су из Интерактивне мреже за аутизам, мрежног регистра са више од 35.000 учесника који деле информације како би помогли унапређивању истраживања аутизма. Тим је за ову студију идентификовао 3.000 америчке деце, а од родитеља је затражено да пруже информације о својој деци помоћу скале социјалне одзивности, истраживања развијеног на универзитету у Вашингтону, које идентификује особине повезане са аутизмом и поремећајима из спектра аутизма, као што су Аспергеров синдром и первазивни развојни поремећај .
Статистика сугерише да око 10 процената деце са аутизмом има генетске мутације за које се верује да доводе до овог поремећаја. За друге, уобичајене варијације гена стварају мали пораст потенцијала за болест.
„То није услов све или ништа“, каже Константино. „Када посматрамо само пуни синдром наследних особина, недостаје нам пуно појединаца који могу имати генетску осетљивост и суптилне аспекте аутизма. Другим речима, многа браћа и сестре деце из спектра имају значајне, субклиничке особине аутизма, али, из било ког разлога, они заправо никада не развијају поремећај. “
Налази су открили међу браћом и сестрама да је 20 посто дијагностиковано са закашњењем језика или говорним проблемима рано у животу, а половина њих је имала квалитете говора који су аутистичне природе.
Друга открића открила су да је у породицама у којима постоји само једно дете са аутизмом чешћа браћа и сестре који немају доказе о квантитативним особинама.
Цонстантино је додао да иако они који су озбиљно погођени поремећајима из спектра аутизма ретко имају своју децу, они који су погођени квантитативним особинама аутизма обично одрастају у родитеље. Разумевање како најбоље предвидети обрасце преноса у породицама и идентификовање специфичних генетских и еколошких фактора у основи тих образаца могло би пружити наду у нове, ефикасније интервенције које би се могле користити рано у животу погођене деце.
Налази се појављују на мрежи и биће објављени у новембарском издању часописа Амерички часопис за психијатрију.
Извор: Универзитет Вашингтон у Сент Луису, Медицински факултет
