Ретке генетске промене повезане са шизофренијом
Многе од истих генетских лезија раније су биле повезане са поремећајем из аутистичног спектра (АСД). Налаз пружа више доказа да вишеструке ретке генетске промене могу допринети шизофренији и другим поремећајима мозга.
Ово откриће такође сугерише да клиничко испитивање ДНК (микроразрешивачи широм генома) може бити од помоћи у демистификовању шизофреније, једне од најсложенијих и стигматизованих људских болести.
У новој студији научници су анализирали ДНК 459 одраслих Канађана са шизофренијом да би идентификовали било какве ретке генетске промене од потенцијалног клиничког значаја.
„Открили смо значајан број великих ретких промена у структури хромозома које смо потом пријавили пацијентима и њиховим породицама“, рекла је Анне Бассетт, др. Мед., Директорка ЦАМХ-овог Клиничког генетичког истраживачког програма и канадска председавајућа за генетичке и геномске поремећаје шизофреније на Универзитету у Торонту.
„Укупно очекујемо да би до осам процената шизофреније делом могло бити узроковано таквим генетским променама - то значи отприлике један на сваких 13 оболелих.“ Ту спадају неколико нових открића за шизофренију, укључујући лезије на хромозому 2.
Истраживачи су такође развили систематски приступ за помоћ у откривању и анализи нових, мањих ретких генетских промена повезаних са шизофренијом, што пружа десетине нових трагова за научнике који проучавају болест.
„Успели смо да идентификујемо мање промене у структури хромозома које могу играти важну улогу у шизофренији - и да оне често укључују више од једног гена код једне особе која пати од те болести“, додао је Бассетт, који је такође клинички научник у Цампбеллу. Породични институт за истраживање менталног здравља.
„Крећући се напред, моћи ћемо да проучавамо уобичајене путеве погођене овим различитим генетским променама и испитујемо како утичу на развој мозга - што више знамо о томе одакле болест долази, то ће више могућности бити за развој нових третмана. ”
Неколико гена и путева идентификованих у овој студији шизофреније такође је повезано са АСД. То укључује велике ретке промене у структури хромозома од потенцијалног клиничког значаја.
„Видели смо успех клиничког испитивања микромрежа у стварању смисла за АСД за породице и мислимо да би исто могло да важи и за шизофренију“, додао је коаутор др Степхен Сцхерер, директор ТЦАГ и Универзитета у Торонто МцЛаугхлин Центер.
Студија је објављена у актуелном броју часописа Хумана молекуларна генетика.
Извор: Хумана молекуларна генетика
