Нови генетски трагови преваленције аутизма код мушкараца

Индустријске статистике сугеришу да поремећаји из аутистичног спектра (АСД) тренутно погађају четири пута више мушкараца него жена. Сада постоје додатни трагови зашто ова разлика постоји.

Истраживање које су спровели Центар за зависност и ментално здравље (ЦАМХ) и Болница за болесну децу (СицкКидс) открило је да специфичне промене ДНК на једином Кс хромозому који носе мушкарци доприносе већем ризику за развој АСД.

Студију су водили др Јохн Б. Винцент, старији научник и шеф ЦАМХ-ове Лабораторија за молекуларну неуропсихијатрију и развој у Торонту и др Степхен Сцхерер, старији научник и директор Центра за примењену геномику при СицкКидс-у.

Завршена је анализа секвенци гена 2.000 особа којима је дијагностикован АСД заједно са другом групом са интелектуалним инвалидитетом. Резултати су затим упоређивани са хиљадама контрола становништва. Резултати су показали да су мутације присутне у ПТЦХД1 ген на Кс хромозому код једног процента мушкараца са поремећајима из аутистичног спектра.

У другим мушким контролама сличне мутације нису биле присутне, а сестре које су имале исту мутацију нису биле погођене.

„Верујемо да ПТЦХД1 ген има улогу у неуробиолошком путу који ћелијама даје информације током развоја мозга - ова специфична мутација може пореметити кључне развојне процесе, доприносећи настанку аутизма “, рекао је Винцент.

„Наше откриће ће олакшати рано откривање, што ће заузврат повећати вероватноћу успешних интервенција.“

Сцхерер је приметио да је родна пристрасност АСД-а према мушкарцима интригирала научну заједницу већ низ година, а ови налази могу почети да нуде објашњење.

„Дечаци су дечаци јер наслеђују један Кс хромозом од мајке и један И хромозом од оца. Ако дечаку Кс хромозом недостаје ПТЦХД1 гена или других оближњих секвенци ДНК, биће изложени великом ризику од развоја АСД или интелектуалног инвалидитета.

Девојчице су у томе различите, чак и ако им недостаје ПТЦХД1 гена, по природи увек носе други Кс хромозом, штитећи их од АСД “, додаје Сцхерер. „Иако су ове жене заштићене, аутизам би се могао појавити у будућим генерацијама дечака у њиховим породицама.“

Поремећаји из спектра аутизма (АСД) су скуп неуролошких поремећаја који утичу на функционисање мозга, што резултира изазовима у комуникацији и социјалној интеракцији, необичним обрасцима понашања и често интелектуалним дефицитима.

Процењује се да погађа једно од 120 деце и посебно једног од 70 дечака. Иако сви узроци АСД још нису познати, истраживања су све више указивала на генетске факторе.

Истраживање је објављено у издању часописа Наука Транслациона медицина.

Извор: Центар за зависност и ментално здравље