„Машинско учење“ скенира геномску базу података за трагове о аутизму

У настојању да боље анализирају огромну геномску базу података за гене повезане са аутизмом, тим инжењера удружио се са истраживачима аутизма како би развили програм „машинског учења“. До сада је метода идентификовала неколико гена који помажу научницима да боље разумеју развој аутизма и других стања.

Истраживањем, које делимично подржава заговарачка и научна група Аутисм Спеакс, предводи др Степхен Сцхерер, директор геномског програма Аутисм Спеакс МССНГ (геномска база података). Такође је директор Универзитета у Торонту МцЛаугхлин Центер и Центра за примењену геномику у болници СицкКидс у Торонту.

Сцхерер је пионир у употреби геномике да би пружио медицински корисне информације особама погођеним аутизмом и другим развојним поремећајима.

„Масивне геномске базе података попут МССНГ толико су добре колико и алати и иновације у анализи које им истраживачи доносе“, рекао је главни научни директор Аутисм Спеакс-а Роб Ринг.

„Машинско учење је само врста анализе која је неопходна да бисмо схватили пуну вредност геномских података које генеришемо. Волимо да видимо како се ово овде дешава. “

Машинско учење омогућава рачунару да сортира огромну базу података како би скенирао било какве значајне обрасце. У овом случају, програм прочешљава више од 60.000 варијација у људском геному да би прецизно утврдио све гене који су вероватно повезани са аутизмом и другим медицинским стањима.

Програм се тренутно фокусира на мало истражени регион генома који је одговоран за спајање мессенгер РНА. Ова врста РНК претвара ДНК у протеине. Протеини су, пак, укључени у све аспекте развоја и функције тела.

„Ово дело је револуционарно јер представља први озбиљни покушај декодирања делова тог 98 процената људског генома изван гена који се типично анализирају у студијама генетских болести“, рекао је Сцхерер.

„Ово је посебно узбудљиво с обзиром да се сматра да ови сегменти могу садржати већи део информација које недостају и које смо тражили у истраживањима аутизма.“

У заједничком напору, тим је упоредио мутације у геномима деце са аутизмом и оне код деце без аутизма. Користећи традиционалну генетску анализу, нису открили разлике између две групе. Међутим, када су помоћу машинског учења идентификовали мутације које мењају спајање РНК, појавили су се изненађујући обрасци.

Укупно су идентификовали 39 раније непризнатих промена гена повезаних са аутизмом. Такође су открили промене гена повезане са наследним карциномом и спиналном мишићном атрофијом.

Налази су објављени у часописуНаука.

Извор: Аутизам говори