Ген повезан са понашањем код аутизма у истраживању мишева

У новој студији мишева, Универзитет у Калифорнији, Давис, истраживачи су открили да је дефектни ген одговоран за промене мозга које доводе до поремећеног социјалног понашања које прати аутизам.

Истражитељи верују да би откриће могло довести до развоја лекова за лечење овог стања.

Претходна истраживања су утврдила да је ген неисправан код деце са аутизмом, али његов утицај на неуроне у мозгу није познат.

Нове студије на мишевима показују да је абнормално деловање управо овог једног гена пореметило употребу енергије у неуронима. Штетне промене биле су повезане са асоцијалним и дуготрајним понављањем - особине пронађене у аутизму.

Истраживање је објављено у научном часопису ПЛоС ОНЕ.

„Показало се да су бројни гени и фактори околине укључени у аутизам, али ова студија указује на механизам - како један генски дефект може покренути ову врсту неуролошког понашања“, рекла је др Цецилиа Гиуливи, истраживачица.

„Једном када схватите механизам, то отвара пут за развој лекова за лечење овог стања“, рекла је.

Чини се да оштећени ген ремети неуроне у употреби енергије, рекао је Гиуливи, критични процес који се ослања на ћелијске фабрике молекуларне енергије зване митохондрији.

У истраживању је ген назван птен модификован код мишева тако да неуронима недостаје нормална количина протеина птена. Научници су открили неисправни рад митохондрија код мишева већ 4 до 6 недеља након рођења.

До 20. до 29. недеље оштећење ДНК у митохондријима и поремећај њихове функције драматично су се повећали.

У то време, мишеви су почели да избегавају контакт са својим леглима и да се понављају у неговању. Мишеви без једноструке промене гена нису показали ни кварове у митохондријама ни проблеме у понашању.

Асоцијално понашање било је најизраженије код мишева у доби упоредивој код људи са раним тинејџерским годинама - период у којем су шизофренија и други поремећаји у понашању најочитији, рекао је Гиуливи.

Истраживање је показало да, када је неисправан, протеин птена у интеракцији са протеином другог гена познатог као п53, пригушује производњу енергије у неуронима.

Интеракција изазива озбиљан стрес који доводи до скока штетних промена митохондријске ДНК и абнормалних нивоа производње енергије у малом мозгу и хипокампусу - можданим регионима критичним за социјално понашање и сазнање.

Истражитељи извештавају да су мутације птена раније биле повезане са Алцхајмеровом болешћу, као и са спектром поремећаја аутизма.

Ново истраживање показује да када је протеин птен био недовољан, његова интеракција са п53 покренула је недостатке и недостатке у другим протеинима који су такође пронађени код пацијената са сметњама у учењу, укључујући аутизам.

Извор: Калифорнијски универзитет - Дависов здравствени систем