Разумевање сложене генетике иза шизофреније

Већ дуго сумњам у напоре да пронађем један ген или мутацију гена који су релевантни за било коју одређену менталну болест. После деценија вредних таквих истраживања, изгледа да нисмо ближе проналажењу таквих гена или генских мутација. То је фрустрирајући напор.

Као што сам написао пре пет година, чини се да гени и мутације гена за шизофренију заиста не помажу у разумевању основних узрока овог поремећаја. Они су, међутим, били изузетно успешни у показивању колико је поремећај попут шизофреније заиста невероватно сложен.

Ново истраживање објављено у Природа даје додатне доказе о овој сложености. Комбиновани ефекти многих гена и генских мутација умешани су у шизофренију.

Тхе Цонверсатион’с Аннабел Блигх има причу:

Многа истраживања су показала да се шизофренија јавља у породицама, па су гени несумњиво фактор. Десетина људи са шизофренијом има родитеља са тим болестима. Али, упркос високој наследности, велики број особа са шизофренијом нема породичну историју болести.

Потрага за „геном за схизофренију“, иако популарна, није се показала плодном. Ово истраживање расветљава улогу генетике у случајевима који нису наследни.

Нова студија спроведена је на крвној ДНК узетој од скоро 7000 Бугара и Швеђана, испитујући оне којима је дијагностикована шизофренија и упоређујући их са другима без поремећаја.

Научници су успели да прецизно утврде места мутација гена и идентификују обрасце који откривају трагове о биологији која лежи у основи шизофреније. Уместо да пронађу само неколико „неисправних“ гена, две студије утврђују да је генетска основа шизофреније изузетно сложена. Подаци потврђују да је реч о веома великом броју ретких генетских мутација које доприносе ризику од развоја поремећаја.

Генске мутације пронађене у овом најновијем истраживању чине само 5 процената случајева шизофреније - што оставља огромних 95 процената људи са шизофренијом без икаквих одговора. Ово ново истраживање је у складу са прошлим истраживањима генетике шизофреније - мутације чине само мали део оболелих.

Схизофренија је озбиљна ментална болест која погађа само мали проценат људи са менталном болешћу - мање од 1 процента популације. Познати симптоми укључују упорне халуцинације и заблуде. Људи са шизофренијом имају тенденцију да пате од поремећаја већину свог одраслог живота, а почетак се обично јавља у двадесетим годинама. Лекови и терапија обично помажу онима који пате од шизофреније, али често људи пате од сталних симптома током читавог живота.

Добра вест је да како технолошка побољшања напредују, напредује и наша способност да брзо анализирамо огромне количине анализа података потребних за проналажење односа међу генима и генским мутацијама. Сада копамо дубље у своју ДНК него икада раније - побољшавајући наше разумевање генетске основе шизофреније.

Никада нисам био уверен да генетика објашњава онолико о шизофренији колико верују неки истраживачи. Сигуран сам да је то део сложене загонетке шизофреније, али било које решење везано за генетику неће бити решење релевантно за већину људи са овим поремећајем.