Недостају гени вероватније онима са аутизмом
То значи да су ти појединци - 7 посто студијске групе - имали једну копију једног или више гена када су требали да имају два, приметили су истраживачи са Медицинског факултета Ицахн на Моунт Синаи у Њујорку.
„Ово је прво откриће да се чини да су мале делегације које утичу на један или два гена честе код аутизма и да те делеције доприносе ризику од развоја поремећаја“, рекао је водећи истражитељ студије, др Јосепх Д. Букбаум, др. , професор психијатрије, генетике и геномских наука и неуронауке.
„Овај закључак треба проширити на друге независне узорке АСД-а како бисмо заиста разумели како се ризик манифестује.“
Према Букбауму, тај процес је сада у току. Конзорцијум за секвенцирање аутизма, који се састоји од више од 25 институција, добио је грант од 7 милиона америчких долара од Националног института за здравство за наставак анализе генома хиљада особа са АСД-ом на планини Синај.
Аутизам, који погађа око 1 проценат популације, развојни је поремећај за који се сматра да је узрокован сложеном интеракцијом генетских фактора и фактора околине. Иако се поремећај може наследити, према Букбауму, већина случајева аутизма не може се приписати познатим наследним узроцима.
Иако су истраживања показала да може постојати чак 1.000 гена или геномских региона који доприносе аутизму, већина студија је тражила или мутације у једној тачки - промену у једном слову ДНК на гену - или за велика подручја генома , који обухвата многе гене, то је измењено.
За своју студију истраживачи су скенирали геном стотина појединаца користећи технологију секвенцирања гена. Тражили су варијацију броја малих копија - брисање или умножавање гена - између особа са аутизмом и контролне групе људи без поремећаја.
Да би спровели студију, користили су секвенцирање ексома да би погледали свих 22.000 људских гена у скупу узорака. Затим су анализирали те податке помоћу програма еКсоме Хидден Марков Модел (КСХММ). Заједно, алати су први који могу пронаћи појединачне делеције или додатке величине гена у геному, према истраживачима.
„То нам први пут даје моћ да покренемо један тест из узорка крви и упоредимо га са референтним геномом у потрази за мутацијама и варијацијама броја малих копија код пацијената“, објаснио је Букбаум.
Истраживачи су анализирали базу података која се састојала од 431 случаја аутизма и 379 подударних контрола, укупно 811 особа. Пронашли су 803 брисања гена у аутистичној групи и 583 делеције у контролној групи. Такође су открили да они са аутизмом имају већу вероватноћу да ће имати више малих брисања.
„Сада је познато да је несавршени број копија гена један од главних извора варијабилности међу људима“, рекао је Букбаум.
„Један од разлога због којих се међусобно разликујемо је због додавања или брисања гена, који се често наслеђују. Али од додатних брисања која видимо у АСД, нису сва последица генетског наслеђа. Неке се појаве током развоја јајне ћелије или сперме, а делеције које се развијају на овај начин имају тенденцију да буду повезане са поремећајем. “
Истраживачи су открили да је значајан проценат брисања гена код оних са аутизмом повезан са аутофагијом, процесом који ћелије одржава здравим заменом мембрана и органела.
„Постоји добар разлог да верујемо да је аутофагија заиста важна за развој мозга, јер мозак производи много више синапса него што му је потребно, а вишак треба поново подрезати“, рекао је Букбаум. „Превише или премало синапса има исти ефекат да комуникација не функционише баш најбоље. То би могло значити да неке синаптичке везе долазе прекасно и можда се неће учврстити како треба. “
Истраживачи кажу да верују налазима објављеним у Амерички часопис за хуману генетику, имаће клинички значај.
„Варијације броја кључних копија - оне које се стално појављују у аутистичној популацији - могу утицати на генетско тестирање“, закључио је Букбаум.
Извор: Болница Моунт Синаи / Медицински факултет Моунт Синаи
