Истраживачи идентификују варијације гена у АДХД-у

Истраживачи су открили генетске варијације за које се чини да утичу на важне мождане сигналне путеве умешане у поремећај хиперактивности са дефицитом пажње (АДХД).

Педијатријски научници верују да би откриће могло довести до нове могућности лечења АДХД-а, поремећаја који погађа до пола милиона америчке деце.

„Најмање 10 процената АДХД пацијената у нашем узорку има ове одређене генетске варијанте“, рекао је вођа студије, др Хакон Хаконарсон, др.

„Укључени гени утичу на неуротрансмитерске системе у мозгу који су били умешани у АДХД, а сада имамо генетско објашњење за ову везу која се односи на подгрупу деце са поремећајем.“

Истраживање је објављено на мрежи у Натуре Генетицс.

АДХД је чест, али сложен неуропсихијатријски поремећај, за који се процењује да се јавља код чак 7 процената деце школског узраста и код мањег процента одраслих. Свеукупно, према савезним Центрима за контролу и превенцију болести, 5,2 милиона америчке деце узраста од 3 до 17 година има дијагнозу АДХД.

Постоје различити подтипови АДХД-а, са симптомима попут кратког трајања пажње, импулзивног понашања и прекомерне активности. Иако је стварни узрок АДХД непознат, поремећај се често јавља у породицама и сматра се да на њега утичу многи гени у интеракцији. Лечење лековима није увек ефикасно, посебно у тешким случајевима.

Истраживачи су проучавали генетски профил 1.000 деце са АДХД-ом у поређењу са 4.100 деце без АДХД-а. Сви испитаници били су деца европског порекла.

Истраживачи су тражили варијације броја копија (ЦНВ), које су брисање или дупликација ДНК секвенци. Затим су проценили ове почетне налазе у више независних кохорти које су укључивале скоро 2.500 случајева са АДХД-ом и 9.200 контролних субјеката.

Истраживачи су идентификовали четири гена која су измењена код деце са АДХД-ом. Сви гени су били чланови породице гена за глутаматне рецепторе, са најјачим резултатом у гену ГМР5.

Глутамат је неуротрансмитер, протеин који преноси сигнале између неурона у мозгу.

„Чланови породице ГМР гена, заједно са генима са којима комуницирају, утичу на пренос нерва, стварање неурона и међусобне везе у мозгу, тако да чињеница да је већа вероватноћа да ће деца са АДХД имати промене у тим генима, појачава претходне доказе да ГРМ пут је важан код АДХД-а “, рекао је Хаконарсон.

„Наша открића долазе до узрока симптома АДХД-а код подгрупе деце која имају болест.“

„АДХД је високо хетероген поремећај и одвајање различитих подгрупа генетских мутација које имају ова деца је веома важно“, рекла је коауторка Јосепхине Елиа, М.Д.

Додала је да хиљаде гена могу допринети ризику од АДХД-а, али да је идентификовање генетске породице одговорне за 10 посто случајева значајан налаз.

Елиа је рекла да је чињеница да је њихова студија идентификовала варијанте гена укључених у глутаматну сигнализацију у складу са студијама на животињским моделима, фармакологији и сликању мозга које показују да су ови путеви пресудни у подгрупи случајева АДХД-а.

Додала је, „Ово истраживање ће омогућити развој нових терапија које су прилагођене лечењу основних узрока АДХД-а. Ово је још један корак ка индивидуализацији лечења генетског профила детета. “

Хаконарсон очекује да ће ова студија припремити основу за даља открића гена повезаних са АДХД-ом дуж ГМР сигналних путева.

Извор: Дечја болница у Филаделфији