Генетске промене везане за аутизам

Ново истраживање открива како генетске варијанте мењају мозак и мењају понашање.

Налази дају нови увид у то како генетске варијанте могу повећати ризик од аутизма.

Научници су комбиновали снимање мозга и генетски детектив да би сазнали како генетске варијанте преобликују мозак.

Истраживање истражитеља из УЦЛА и Семел института за неуронауку и људско понашање објављено је у интернет издању часописа Наука Транслациона медицина.

„Ово је кључни део слагалице за којом смо трагали“, рекао је главни истражитељ др. Даниел Гесцхвинд.

„Сада можемо да почнемо да откривамо мистерију како гени преуређују мождане склопове не само у аутизму, већ и у многим повезаним неуролошким поремећајима.“

Тим УЦЛА проучио је разлике у повезаности и функцији мозга које проистичу из два облика гена ЦНТНАП2, од којих један повећава ризик од аутизма.

Раније студије које су спровели Гесцхвинд и други показале су да је ген најактивнији током развоја мозга у фронталном режњу. Регија је високо укључена у учење, што је често поремећено код аутистичне деце.

Сумњајући да ЦНТНАП2 може утицати на мождану активност, истраживачи су користили функционалну магнетну резонанцу (фМРИ) за скенирање мозга 32 деце док су обављала задатке повезане са учењем.

Половина деце је имала аутизам, а половина није.

Циљ тима био је да измери снагу различитих комуникационих путева у различитим регионима мозга док су се међусобно повезивали.

Слике фМРИ узбудиле су научнике - и потврдиле њихове сумње.

Без обзира на дијагнозу, деца која носе варијанту ризика показала су раздвојен мозак. Чеони режањ је био превише повезан са собом и слабо повезан са остатком мозга. Комуникација са задњим делом мозга била је посебно умањена.

„Код деце која носе ген ризика, чини се да предњи део мозга углавном разговара сам са собом“, објаснила је прва ауторка Асхлеи Сцотт-Ван Зееланд.

„Не комуницира толико са другим деловима мозга и недостају му дугорочне везе са задњим делом мозга.“

У зависности од тога коју верзију ЦНТНАП2 је дете носило, истраживачи су такође приметили разлику у повезаности између леве и десне стране мозга. Код већине људи лева страна обрађује функције везане за језик, попут говора и разумевања.

Код деце са не-ризичним геном, путеви комуникације у фронталном режњу јаче су повезани са левом страном мозга.

Код деце са варијантом ризика, комуникациони путеви у предњем режњу повезани су шире са обе стране мозга. Необична симетрија сугерише да генска варијанта поново успоставља везе у мозгу, можда објашњавајући зашто је ова верзија ЦНТНАП2 повезана са одложеним говором.

„Видели смо да ако имате варијанту ризика, ваш мозак показује поремећене обрасце активације без обзира да ли вам је дијагностикована у спектру аутизма или не“, објаснила је главна истражитељица Сусан Боокхеимер.

„Сумњамо да ЦНТНАП2 игра важну улогу у ожичењу неурона на предњем делу мозга и да варијанта ризика омета тај процес.“

Унапређивањем разумевања односа између гена, мозга и понашања, налаз УЦЛА могао би довести до ранијег откривања аутизма и нових интервенција за јачање веза између фронталног режња и леве стране мозга.

„Ако утврдимо да је варијанта ЦНТНАП2 доследни предиктор језичких потешкоћа“, рекао је Сцотт-Ван Зееланд, „могли бисмо почети да дизајнирамо циљане терапије како бисмо помогли да се мозак уравнотежи и крене ка путу нормалнијег развоја.“

Истраживачи могу да тестирају да ли одређене терапије заиста мењају функцију мозга мерењем повезаности пацијената пре и после терапије, додала је она.

Аутори су нагласили да обрасци повезаности пронађени у студији и даље спадају у спектар нормалних варијација гена.

„Једна трећина становништва носи ову варијанту у својој ДНК“, приметио је Гесцхвинд. „Важно је запамтити да варијанта гена сама по себи не узрокује аутизам, већ само повећава ризик.“

Извор: УЦЛА