Новонастале мутације повезане са шизофренијом

Де ново мутације - нове мутације носиоца, које нису наслеђене од било ког родитеља - можда су одговорне за изазивање шизофреније, кажу истраживачи са Универзитета из Монтреала.

Истраживање даје научницима боље разумевање генетске основе шизофреније и других менталних поремећаја и могло би довести до бољих дијагностичких алата и третмана.

„Могли бисмо то назвати и малом револуцијом у домену психијатријске генетике“, рекао је Симон Гирард, који је резултате представио на 16. годишњем састанку о хуманом геному у Сиднеју прошле недеље.

Шизофренија је вишезначни поремећај који се показује кроз широк спектар симптома. Широка разноликост болести увек је отежавала дијагнозу и лечење, као и проучавање њеног основног узрока.

Иако је наследност болести велика, шизофренија и други ментални поремећаји често резултирају тиме да оболели немају деце. Због овога би се очекивало да ће се мутације које узрокују болест полако укидати из људског генског фонда, заједно са самом шизофренијом. Међутим, појава шизофреније је и даље изненађујуће константна у целом свету.

Ова мистерија се може објаснити у овим најновијим налазима, јер су истраживачи сада утврдили необично високу стопуде ново мутације (ДНМ) у генима шизофреника.

За ову студију генетичари су упоредили секвенце гена 14 пацијената са шизофренијом и следова њихових родитеља. У генима 14 пацијената истраживачи су пронашли 15 ДНМ, што је знатно више од шест - број који би одражавао просечну стопу мутације код људи.

Међутим, није било јасно да ли је укупна стопа ДНМ код пацијената виша од нормалне.

„Гледали смо само гене. Можда када бисмо погледали читав геном, стопеде новомутација би била иста ”, рекао је Гирард.

Хипотеза истраживача да су ДНМ одговорни за шизофренију поткрепљена је налазима две друге истраживачке групе. Такође су пронашли необично висок број ДНМ у генима пацијената са менталном ретардацијом и аутизмом.

„Оно што се тренутно дешава је да други људи проналазе исту ствар за друге уско повезане поремећаје“, рекао је Гирард. „Веома је узбудљиво бити усред тога јер можда заправо дефинишемо нову парадигму за генетику психијатријских поремећаја.“

Петер Виссцхер, председавајући квантитативне генетике на Универзитету у Куеенсланду, верује да је ова студија одличан пример онога што савремене технологије секвенцирања могу. Али упозорава да се не доносе прејаки закључци.

„Ако пронађете мутацију, то не значипо себи да је то мутација која узрокује болест “, рекао је. „Обично, у генетици, када дајемо изјаву о одређеној варијанти [мутацији] која делује, то је зато што видимо исту варијанту [која има исти ефекат] код различитих људи.“

Истраживачи се на крају надају да ће користити секвенцирање гена за дијагнозу одређених подтипова шизофреније, а затим ће сваку врсту лечити одређеним лековима. „Али за то ће бити потребно много више истраживања“, рекао је Гирард. „Очекујемо да су стотине гена укључене у болест.“

Извор: Университе де Монтреал