Ретке генетске варијанте повећавају ризик од Тоуретте-овог синдрома

Међународни тим од 57 научника из 11 земаља идентификовао је прве дефинитивне гене за ризик од Тоуретте-овог синдрома (ТС), сложеног неуропсихијатријског поремећаја.

До открића је дошло када су се истраживачи усредсредили на релативно ново подручје истраживања геномике које укључује гледање целокупног генома, уместо трагање за одређеним геном, рекла је др Перистера Пасцхоу, ванредни професор биологије на Универзитету Пурдуе.

„Најчешће се фокусирамо на мутацију једног базног пара, који су градивни блокови ДНК, и тражимо мутацију. Али последњих година схватили смо да постоји још једна врста варијације људског генома “, рекао је Пасцхоу.

Тоуретте-ов синдром, који погађа отприлике једну од 100 особа, карактерише један или више физичких тикова, као што су прочишћавање грла, кашаљ, трептање очију или покрети лица, заједно са најмање једним невољним фоничним или вербалним тиком.

Људи са ТС такође имају већу вероватноћу да имају додатне неуропсихијатријске поремећаје, као што су поремећај хиперактивности са дефицитом пажње (АДХД) или опсесивно-компулзивни поремећај (ОЦД), и чини се да су у већем ризику од анксиозности, велике депресије или поремећаја из спектра аутизма.

Због велике разноликости симптома и сродних стања, Тоуретте-ов синдром је често тешко стање за идентификовање и праћење.

Последњих година, међутим, научници истражују колико се често понављају кратки делови гена кроз читав геном, како се та понављања (која се називају варијантама броја копија) могу разликовати међу појединцима и да ли имају утицај на здравље.

„Ове варијације могу да укључују велики део секвенце ДНК и могу чак да укључују и читаве гене. Тек смо недавно почели да схватамо како се варијација броја копија може односити на болест “, рекао је Пасцхоу.

„У случају овог истраживања о Тоуреттеовом синдрому скенирали смо читав геном и кроз физичку анализу успели смо да идентификујемо где лежи ова варијација. Ретко налазимо варијанте које су повезане на тако високом нивоу. Због тога је ово оволики пробој. “

Др Јеремиах Сцхарф, из Одељења за психијатријску и неуроразвојну генетику у Одељењима психијатрије и неурологије опште болнице у Массацхусеттсу и Општег болничког центра за геномску медицину Массацхусеттса, ко-виши аутор извештаја, каже да је ово значајан налаз.

„Изазов препознавања да Тоуретте-ов синдром није један генски поремећај и да је потребна строга статистичка сигурност како би се прогласио ген који је значајно повезан са њим, био је наш дугорочни циљ“, рекао је.

„Верујемо да оно што нашу студију разликује од претходних студија јесте то што су два гена која смо идентификовали премашила строги праг„ значаја за цео геном “и тако представљају прва два коначна гена осетљивости на Тоуретте-ов синдром.“

Истраживање ће помоћи убрзати нове и ефикасније третмане за Тоуретте-ове, као и друге поремећаје.

„Тоуретте-ов синдром се већ дуго сматра моделним поремећајем за проучавање делова мозга који функционишу на пресеку наших традиционалних концепата неурологије и психијатрије“, каже Сцхарф.

„Ова прва два коначна гена за Тоуретте-ов синдром дају нам снажна упоришта у нашим напорима да разумемо биологију ове болести, а будуће студије о томе како ови гени делују и у здрављу и у болести могу довести до открића која су шире релевантна за неуропсихијатријске поремећаје у Генерал."

Иако је ово истраживање било највеће икада спроведено на Тоуретте-овом синдрому, Пасцхоу каже да се већ планира много већа студија.

„Надамо се да ћемо у наредне две године саставити узорак од 12.000 пацијената, што нешто што ми који радимо у овој области раније нисмо могли да замислимо“, рекла је.

Пасцхоу каже да успех у сарадњи не сносе само истраживачи, већ и пацијенти и њихове породице. „Био је толики допринос пацијентима и њиховим породицама да учествују у овој студији. Без њих овакве студије не би могле постојати. “

Нова сазнања објављена су у часопису Неурон.

Извор: Универзитет Пурдуе