Генетика може помоћи у предвиђању да ли синдром доводи до аутизма или психозе

Деца са ДиГеорге синдромом, поремећајем који карактерише брисање неколико гена на 22. хромозому, имају знатно већи ризик од развоја психозе или поремећаја из аутистичног спектра. Али, до сада није било начина да се предвиди којим путем би дете са ДиГеоргеом могло ићи.

У новој студији истраживачи са Универзитета у Калифорнији у Лос Анђелесу (УЦЛА) и Универзитета у Питтсбургху први су предложили потенцијални начин да се то утврди код пацијената са ДиГеорге синдромом, познатим и као синдром делеције 22к11.2. Они кажу да су изоловали специфичне генетске разлике између особа са аутизмом и оних са психозом.

Између 30 и 40 процената особа са ДиГеорге синдромом дијагностикује се поремећај у спектру аутизма, а између 25 и 30 процената има психотични поремећај. Малом броју дијагнозирају се аутизам и психоза.

„На крају, ова врста информација могла би се користити као дијагностичко средство које би омогућило педијатрима или другим клиничарима да одреде ко ће развити који поремећај, тако да се може применити одговарајућа интервенција - и применити довољно рано да има највећи утицај“, рекао је Др Царрие Беарден, виша ауторка студије и професор психијатрије и психологије на УЦЛА.

„Знамо да је рана интервенција веома важна за људе који су изложени ризику од аутизма или психозе.“

ДиГеорге синдром је друга најчешћа генетска абнормалност после Довновог синдрома, а погађа приближно 1 од 2500 деце рођене широм света. Деца са ДиГеорге-ом често имају издужена лица, очи у облику бадема и необичне спољне уши. Често имају абнормалности непца, укључујући расцеп непца, и ризикују кардиоваскуларне дефекте.

„Надамо се да бисмо на крају могли да идентификујемо особе којима прети било који поремећај помоћу узорка крви“, рекла је водећа ауторка др Марија Јалбрзиковски, која је била постдокторант у Беарденовој лабораторији док су спроводили студију.

За студију, истраживачи су узели узорке крви од 46 пацијената са УЦЛА са брисањем. Такође су узели узорке крви од 66 контролних испитаника. Анализирали су узорке користећи нову технику коју је развио генетичар УЦЛА Стеве Хорватх, др., Која омогућава истраживачима да траже обрасце гена који су повезани једни с другима.

Анализом је утврђено да ли су специфични обрасци експресије гена повезани са психозом или аутизмом.

У просеку су људи са ДиГеорге синдромом и психозом имали 237 гена који су показали другачији образац од гена људи са синдромом, али без психозе. Већина ових гена била је повезана са регулацијом експресије гена; односно начин на који се гени на крају читају како се појединац развија.

„Чини се да недостатак једног дела ДНК узрокује низводне ефекте, а друге функције постају поремећене“, рекао је Беарден.

Истраживачи су упоређивали гене повезане са психозом у УЦЛА групи пацијената са ДиГеоргеовим синдромом са психозом са онима у узорку од 180 холандских пацијената којима је дијагностикована шизофренија, али нису имали синдром. Пронашли су преклапање седам гена.

„Ово откриће је заиста важно јер пружа доказ да се измењени обрасци експресије гена код оних са ДиГеоргеовим синдромом и психозом деле код људи којима је дијагностикована шизофренија, али немају брисање“, рекао је Беарден. „То утиче на исте путеве.“

Седам гена који се преклапају играју улогу у развоју феталног мозга, што сугерише да психоза може настати током раних фаза развоја мозга, рекао је Беарден.

Пацијенти са ДиГеорге синдромом са аутизмом разликовали су се од својих колега без аутизма у експресији 86 гена, који су вероватно укључени у развој имунолошког система.

Налази су објављени у часопису ПЛОС ОНЕ.

Извор: УЦЛА