Дисфункција ћелијске енергије виђена у аутизму
Аутизам код деце је снажно повезан са дефектима митохондрија, произвођача енергије ћелије, према студији УЦ Давис. Истраживачи верују да нагомилана оштећења и оксидативни стрес у митохондријама могу да продубе развој аутизма као и тежину поремећаја.
Мозак је други, само срце, највећи корисник енергије у телу. Митохондрије имају свој сет генетских упутстава, названих митохондријска ДНК (мтДНК), које изводе аеробно дисање. Стога истраживачи сугеришу да када мождани неурони не добију довољно горива, резултати могу укључивати негативне когнитивне симптоме повезане са аутизмом.
Митохондријска дисфункција је такође повезана са неколико других неуролошких стања, као што су Алцхајмерова болест, Паркинсонова болест, шизофренија и биполарни поремећај.
„Деца са митохондријским болестима могу, између осталих, имати нетолеранцију за вежбање, нападаје и пад когнитивних способности. Неки ће манифестовати симптоме болести, а неки ће се појавити као спорадични случајеви “, рекла је Цецилиа Гиуливи, професорка на Одељењу за молекуларне биознаности на Ветеринарском факултету у УЦ Давис и водећа ауторка студије.
„Многа од ових обележја деле деца са аутизмом.“
Иако су претходна истраживања сугерисала могућности везе између аутизма и митохондријске дисфункције, резултати се сматрају шпекулативним или су обухватили ткиво које није баш репрезентативно за неурални метаболизам.
„Изузетно је то што су у крви ове мале деце са аутизмом откривени докази о митохондријској дисфункцији и променама митохондријске ДНК у крви“, рекла је Гералдине Давсон, главна научна служба компаније Аутисм Спеакс, која је обезбедила финансирање студије.
„Један од изазова био је тај што је било тешко дијагностиковати митохондријску дисфункцију, јер обично захтева биопсију мишића. Ако бисмо могли да претражимо ове метаболичке проблеме тестом крви, то би био велики корак напред. “
За студију је регрутовано 10 аутистичне деце (узраста од 2 до 5 година), заједно са 10 деце која се редовно развијају из сличног порекла. Узорци крви узимани су од сваког детета како би истраживачи могли да анализирају метаболичке путеве митохондрија у имунолошким ћелијама, званим лимфоцити. Ови лимфоцити се снажно ослањају на аеробно дисање које спроводе митохондрији.
Студија је открила да су митохондрији код аутистичне деце користили много мање кисеоника (знак смањене активности митохондрија) него у контролној групи. На пример, употреба кисеоника једног виталног ензимског митохондријалног комплекса, НАДХ оксидазе, код аутистичне деце била је само трећина оне у контролној групи.
„Смањење од 66 процената је значајно“, рекао је Гиуливи. „Када су ови нивои нижи, имате мање могућности за производњу АТП (аденозин трифосфата) да бисте платили целуларни рад. Чак и ако се ово смањење сматра умереним, дефиците у митохондријској излазној енергији не треба отклањати, јер би се могли погоршати или доказати током перинаталног периода, али се појављују субклинички у одраслим годинама. “
Све у свему, бројне абнормалности, недостаци и нивои неисправности пронађени у митохондријима деце са аутизмом сугеришу да би оксидативни стрес у овим органелама могао утицати на почетак аутизма.
„Различите дисфункције које смо мерили вероватно су још екстремније у можданим ћелијама које се за енергију ослањају искључиво на митохондрије“, рекао је др Исаац Пессах, директор Центра за дечије здравље у животној средини и превенцији болести, Институт УЦ Давис МИНД истраживач и професор молекуларних биознаности на УЦ Давис Сцхоол оф Ветеринари Медицине.
Гиуливи примећује, међутим, да ови налази још увек не утврђују узрок аутизма.
„Направили смо снимак митохондријске дисфункције када су деца имала 2 до 5 година. Да ли се то догодило пре него што су се родили или после, ово истраживање нам не може рећи “, рекла је.
„Међутим, истраживање унапређује разумевање аутизма на неколико фронтова и може се, ако се понови, користити за помоћ лекарима да раније дијагностикују проблем.“
„Педијатри морају бити свесни овог проблема како би могли поставити права питања како би утврдили да ли деца са аутизмом имају проблема са видом или слухом или миопатијом“, рекао је Гиуливи.
Студија је објављена у Јоурнал оф Америцан Медицал Ассоциатион (ЈАМА).
Извор: Калифорнијски универзитет