Сужавање генетике ОЦД-а, Тоуретте-ов синдром
„Оба поремећаја очито имају сложену генетску архитектуру, а ове две студије постављају темеље за разумевање основне генетске етиологије Тоуретте-овог синдрома и ОЦД-а“, рекао је др Јеремиах Сцхарф, неуролог из опште болнице Массацхусеттс у Бостону, који је радио на обе пројеката.
У студији Тоуретте-овог синдрома, истраживачи су упоредили геноме више од 1.200 људи са поремећајем са генима готово 5.000 здравих особа.
Они су спровели „студију повезаности широм генома“, која укључује скенирање стотина хиљада генетских варијанти широм генома како би се утврдило да ли је нека од њих чешћа код људи са поремећајем.
Није пронађен ниједан појединачни генетски сигнал који се значајно разликује између два генома, што значи да истраживачи нису могли искључити случајну шансу као разлог било које дате разлике.
Међутим, међу главним генетским варијацијама забележено је необично велики број варијација у фронталном режњу мозга - региону који је умешан и у Тоуретте-ов синдром и у ОЦД, рекао је Сцхарф.
Један ген који је имао јаке разлике између генота Тоуретте-а и нон-Тоуретте-а звао се ЦОЛ27А1, који кодира протеин колагена који се налази у хрскавици. Исти ген је активан и у малом мозгу, пределу мозга важном за моторичку контролу током развоја. Потребно је више истраживања како би се пронашла каква веза, ако постоји, овај ген мора имати Тоуреттеов синдром, рекао је Сцхарф.
У студији ОЦД, истраживачи су спровели исту анализу на здравим геномима, као и око 1.500 људи са ОЦД. Поново се нико није истакао као коначни ОЦД ген, али налази показују доброг кандидата у близини гена званог БТБД3, који је укључен у више ћелијских функција.
Ови први резултати широм генома сигурно ће открити неке лажне позитивне резултате, приметио је Сцхарф, па ће истраживачи сада морати да проуче ове интригантне гене на већим узорцима људи.
Научници такође упоређују две студије како би идентификовали било какве генетске везе које би могле објаснити зашто се Тоуретте-ов синдром и ОЦД тако често појављују заједно.
"Важна ствар коју ова студија ради је да заиста доводи Тоуреттеов синдром и ОКП у друштво бројних других психијатријских болести, које су људи проучавали користећи асоцијацију на цео геном", рекао је Сцхарф, наводећи као примере аутизам, шизофренију и биполарни поремећај .
„Сад кад имамо ове податке о Тоуреттеовом синдрому и ОЦД-у, можемо сарађивати са истражитељима који проучавају те друге болести како би покушали да сазнамо шта можемо сазнати о томе које варијанте се деле између различитих поремећаја неуроразвоја.“
Извор: Молекуларна психијатрија
