Генетске мутације помажу у идентификовању новог поремећаја развоја мозга

Научници су идентификовали нову генетску неуроразвојну болест која може изазвати кашњење у расту, нападаје и проблеме са учењем код људи. Њихови налази су објављени у часопису еЛифе.

Поремећај је узрокован рецесивном мутацијом гена ЦАМК2А, познатом по улози у регулисању учења и памћења код животиња. Истраживачи верују да би дисфункционални ЦАМК2 гени могли да допринесу и другим неуролошким поремећајима, попут епилепсије и аутизма. Налази би могли отворити потенцијалне нове путеве за лечење ових стања.

„Значајан број деце роди се са застојима у расту, неуролошким дефектима и интелектуалним сметњама сваке године широм света“, рекао је старији аутор др. Бруно Реверсаде, директор истраживања на Институту за медицинску биологију и Институту за молекуларну и ћелијску биологију, А * СТАР, Сингапур, који је надгледао студију.

„Иако су за неке пацијенте идентификоване специфичне генетске мутације, узрок је у многим случајевима непознат. Идентификовање нових мутација не само да ће унапредити наше разумевање неуролошких болести уопште, већ ће такође помоћи клиничарима да дијагнозирају децу са сличним симптомима и / или да изврше генетско тестирање за очекиване родитеље. “

Истраживање је започело када су научници упознати са паром младе браће и сестара који су показивали заостајање у развоју са честим, необјашњивим нападима и конвулзијама. Иако су се њихова тела нормално развијала, нису стекли способност хода или говора.

„Веровали смо да деца имају нове мутације у ЦАМК2А и желели смо да видимо да ли је то истина“, рекао је Реверсаде.

Здрави, функционални протеин ЦАМК2А састоји се од неколико подјединица. Коришћењем геномске методе познате као секвенцирање екомеа, истраживачи су открили једну грешку кодирања која утиче на остатак кључа у гену ЦАМК2А који спречава правилно састављање његових подјединица.

Даље, научници су своја истраживања пребацили на глисте Цаенорхабдитис елеганс, и приметио како ова конкретна мутација ремети способност ЦАМК2А да обезбеди правилну неуронску комуникацију и нормалну моторичку функцију. То сугерише да је ова мутација заиста узрок неуролошких развојних дефеката уочених код браће и сестара.

Према истраживачима, овај нови поремећај може представљати прву људску болест изазвану наследним мутацијама на обе копије гена ЦАМК2А. Поред тога, друга студија је објавила недавно идентификоване мутације у једној копији и на ЦАМК2А и на ЦАМК2Б које су довеле до интелектуалних сметњи чим су се појавиле мутације.

„Желели бисмо да скренемо пажњу на ове налазе онима који раде у области дечије генетике, попут клиничара и генетичких саветника, јер је вероватно да има више недијагностиковане деце са сличним симптомима која имају мутације у свом гену ЦАМК2А“, објашњава ко- први аутор др Франклин Зхонг, научни истраживач у лабораторији Реверсаде у А * СТАР.

„Неурознанственици који раде на разумевању развоја мозга у детињству, неуронске функције и формирања меморије такође морају да размотре ову нову болест, јер је ЦАМК2А повезан са овим процесима. У будућности би било занимљиво тестирати да ли обнављање активности ЦАМК2А може донети терапијску корист пацијентима са овим стањем, као и онима са сродним неуролошким поремећајима. “

Извор: еЛифе