Познавање генетског ризика за рак дојке није вредно трошкова

Ново истраживање Универзитета у Калифорнији у Лос Анђелесу (УЦЛА) открило је да ће око седам посто америчких жена бити дијагностиковано раком дојке до 70. године, међутим, 50 посто жена са мутацијом БРЦА1 или БРЦА2 оболеће од рака.

Мутација такође повећава ризик од рака јајника.

Упркос повећаној учесталости, истраживачи доводе у питање вредност скрининга на генетске мутације у општој популацији - укључујући оне који немају рак или немају породичну историју болести - због високих трошкова.

Истражитељи су открили да у поређењу са универзалним скринингом остали дијагностички алати остају ефикаснији и можда су исплативији.

Др Патрициа Ганз, директор одељења за превенцију и контролу рака у УЦЛА-овом Јонссон Цомпрехенсиве Цанцер Центер и Елиса Лонг, доцент на УЦЛА Андерсон Сцхоол оф Манагемент закључиле су да је БРЦА генетски тест који се данас највише користи прескуп оправдавају универзални скрининг, с обзиром на то колико су ретке БРЦА мутације.

Тренутно се комерцијални тест продаје за око 4.000 америчких долара.

„Трошкови БРЦА тестирања требали би пасти за 90 процената да би тестирање било исплативо за цијелу популацију“, рекао је Ганз.

Лонг и Ганз су израчунали да би на сваких 10.000 прегледаних жена БРЦА преглед могао отклонити четири случаја рака дојке и два случаја рака јајника више него што би то учинило тестирање засновано на породичној историји. Али БРЦА преглед би само продужио живот пацијената у просеку за два дана.

За 99,75 одсто прегледаних жена негативни генетски тест не нуди повећање очекиваног трајања живота, нити би елиминисао потребу за редовним мамографским прегледом, а могао би пружити лажно уверење да жена није у ризику од рака дојке.

Студија се надовезује на претходни рад других истраживача који су анализирали генетски преглед жена ашкеназијског јеврејског порекла, популације у којој свака од 50 жена има штетну мутацију.

Студија се појављује на мрежи у ЈАМА Онкологија.

Будући да је већи проценат ове групе идентификован као носилац БРЦА мутације, Лонг и Ганз су открили да ће приступ дати приближно 62 избегнутих карцинома дојке и 34 јајника на 10.000 тестираних жена, а добици у очекиваном животу били су 16 пута већи него код универзалних скрининг.

Значајно је да истраживачи објашњавају да се сви карциноми дојке не могу приписати генима БРЦА. Заправо, од 233.000 карцинома дојке који се годишње дијагностикују у Сједињеним Државама, само пет до 10 процената може се приписати мутацијама у БРЦА генима.

Жене са раком дојке које носе ове мутиране гене обично развијају болест у млађем добу, често у обе дојке, а рак је често агресивнији подтип као што је троструко негативни рак дојке.

Штетне мутације БРЦА гена вероватније ће се наћи у породицама погођеним раком дојке и јајника, а носиоци могу мутиране гене пренети и ћеркама и синовима.

Сматра се да они који носе БРЦА мутацију имају 45 до 80 процената животног ризика од развоја карцинома дојке. Жене које носе мутацију БРЦА-1 имају до 39 посто животног ризика; жене са БРЦА-2 имају 10 до 17 процената животног ризика од рака јајника.

Америчка радна група за превентивне услуге саветује БРЦА генетско тестирање само за жене са познатом породичном историјом карцинома дојке, јајника, јајовода или перитонеума.

Лонг је рекао да иако комерцијални тест остаје најчешће коришћени тест за БРЦА мутације, нови тест од 249 долара који је недавно најављен могао би подстаћи друге компаније да уведу јефтиније генетске тестове - што би универзални скрининг могло учинити практичнијим и приступачнијим.

Приметила је, међутим, да ће остати питања о изводљивости пружања персонализованих услуга генетског саветовања у тако великим размерама.

„То је као да тражите иглу у пласту сена“, рекао је Лонг.

„Ако само 1 од 400 жена у земљи има једну или обе БРЦА-1 или БРЦА-2 мутације, универзални скрининг коштао би милион до два милиона долара да би се открила појединачна БРЦА мутација, или скоро 400 милијарди долара да би се прегледале све жене у Сједињене Америчке Државе

Можда би се овај новац могао боље потрошити на друге дијагностичке алате за младе жене, као што су МРИ, како би имали највећи утицај. “

Извор: УЦЛА