Генетске мутације повезане са одређеним симптомима аутизма
Истраживачи су открили да се широка лепеза симптома код особа са аутизмом може пратити до одређених генетских мутација, а штетније мутације доводе до лошијих исхода болести. Њихови налази су објављени у часопису Натуре Неуросциенце.
Студија, коју је спровео Медицински центар Универзитета Цолумбиа, укључивала је велику анализу стотина пацијената и скоро 1000 гена. Истраживачи су идентификовали стотине гена који, када мутирају, повећавају ризик да особа развије поремећај из аутистичног спектра (АСД), а ове мутације могу довести до различитих симптома.
„Ако будемо могли да схватимо како различите мутације доводе до различитих карактеристика АСД, можда ћемо моћи да користимо генетске профиле пацијената за развијање тачних дијагностичких и прогностичких алата и можда да персонализујемо лечење“, рекао је старији аутор др Деннис Виткуп, сарадник професор системске биологије и биомедицинске информатике на Колеџу лекара и хирурга Универзитета Цолумбиа.
Да би истражили везу између генетских мутација и особина аутизма, истраживачи су анализирали генетске и клиничке податке о стотинама пацијената са АСД из колекције Симонс Симплек. Открили су да штетније генетске мутације обично доводе до лошијих исхода болести. „Изгледа да случајеве аутизма са високим квоцијентом интелигенције обично покрећу блаже мутације“, рекао је Виткуп.
Аутисти са ниским вербалним или невербалним ИК-ом обично су имали мутације у генима који су имали активнију улогу у мозгу; а код појединаца са високим коефицијентом интелигенције било је мање вероватно да ће имати мутације које су потпуно затвориле гене. У ствари, чини се да су мутације које само делимично оштећују нормалну функцију гена у мозгу чврсто повезане са случајевима високо аутентичног аутизма.
Појединачне мутације гена такође објашњавају родне разлике утврђене у аутизму. Иако је АСД много чешћи код мушкараца, вероватније је да ће жене са АСД пасти на озбиљном крају спектра.
Налази су показали да су гени мутирани код жена углавном имали већу активност у мозгу од оних мутираних код мушкараца. Изузетно штетне АСД мутације код девојчица у просеку се налазе у генима који су готово двоструко активнији од типичних гена у нормалном мозгу.
„Ови обрасци су у складу са идејом да постоје механизми који штите жене“, рекао је Виткуп.
„Најчешће, само када мутација погоди високо активни ген, видимо симптоме код жена. С обзиром на то да су инхерентне разлике у активности гена у мушком и женском мозгу типично реда од неколико процената, ови налази су прилично изванредни. “
Изгледа да су одређени неурони погођени више од других. Истраживачи су пронашли снажне ефекте на кортикалним и стриаталним неуронима који чине коло које контролише понављајуће покрете и понашања, попут љуљања, инсистирања на истоветности и ограничених интереса, који су чести код људи са АСД-ом.
„Постоје многе хипотезе о врстама неурона и кола која су укључена у аутизам, али користећи непристрасни приступ широм генома, попут оног који се користи у овој студији, може се разумети који су неурони најважнији и објаснити суштинске карактеристике које видимо у људи са АСД-ом “, рекао је Виткуп.
„Идентификовање укључених кола је следећи корак у разумевању аутизма“, рекао је. „Огроман напредак постигнут је у последњих пет година: Ми и наше колеге смо сада идентификовали вишеструко погођене гене и долазимо до консензуса о томе како гени раде заједно у биолошким мрежама.
„Сада, на основу погођених гена, идентификујемо погођене типове ћелија и мождане кругове и покушавамо да их повежемо са исходима болести код појединачних пацијената.“
Извор: Медијални центар Универзитета Цолумбиа
