Нови увиди у поремећаје спектра аутизма
Наследност игра велику улогу у аутизму, а стручњаци кажу да је разумевање измењених генетских путева пресудно за дијагнозу и лечење. Нажалост, сложеност генетских варијанси одговорних за поремећаје изазвала је истраживаче.
„Аутизам је најнаследнији од неуроразвојних поремећаја“, рекао је др Рајини Рао са Универзитета Јохнс Хопкинс у Балтимору, Мд. „Али идентификација основних гена је тешка јер ниједан ген не доприноси више од малог дела аутизма случајева “.
Уместо тога, рекла је, „мутације многих различитих гена променљиво утичу на неколико уобичајених путева“.
У новој студији, тим научника са Јохнс Хопкинс-а и Универзитета у Тел Авиву у Израелу проучавао је генетске варијације у секвенци ДНК у преноснику јона НХЕ9. Открили су да варијанте НХЕ9 повезане са аутизмом резултирају дубоким губитком транспортне функције.
„Измена нивоа овог преносника у синапси може да модулира критичне протеине на ћелијској површини који уносе хранљиве материје или неуротрансмитере попут глутамата“, рекао је Рао. „Познато је да повишени нивои глутамата покрећу нападаје, вероватно објашњавајући зашто аутистични пацијенти са мутацијама у овим преносницима јона такође имају нападаје.“
Истраживање је било ново, јер је тим искористио деценије основних истраживања спроведених на бактеријама и квасцима за проучавање овог сложеног људског неуролошког поремећаја.
Прво је група на Универзитету у Тел Авиву, коју је предводио др Нир Бен-Тал, изградила структурне моделе НХЕ9 користећи бактеријског сродника као образац, омогућавајући лабораторији Рао у Јохнс Хопкинс-у да користи једноставни пекарски квасац за преглед мутација.
Стручњаци кажу да ће геномске информације постати доступне свима, истраживачи ће користити једноставне, јефтине и брзе методе скрининга за процену ретких генетских варијанти код аутизма и других поремећаја.
Рао и њен тим су оптимистични у погледу потенцијалних користи њихових најновијих открића.
„Иако је истраживање још увек у раној фази, лекови који циљају ћелијске путеве регулисане НХЕ9 могли би надокнадити његов губитак функције и довести до потенцијалне терапије у будућности“, рекао је Рао. „Ова открића додају новог кандидата за генетски скрининг ризичних пацијената који би могао довести до боље дијагнозе или лечења аутизма.“
Извор: Амерички институт за физику
