ИД мутације шизофреније, Маи Хералд Нев Медс

Истраживачи су идентификовали мутацију гена која је снажно повезана са шизофренијом, што би могло имати будући утицај на доступне третмане.

Откриће има значајне практичне импликације јер је ген који су идентификовали истраживачи посебно атрактивна мета за развој лекова.

„На неки начин, ово је врста гена на коју је фармацеутска индустрија чекала“, рекао је др Јонатхан Себат, који је водио међународни тим истраживача. „Његову активност могу модулисати синтетички пептиди; а неки су већ створени “.

Шизофренија је хронични, тешки и онеспособљавајући поремећај мозга, са симптомима који укључују халуцинације, заблуде и поремећаје мишљења.

Верује се да је узрок околинским и генетским факторима, а нарочито последњим: болест се јавља код 1 процента опште популације или 10 процената људи који имају рођака првог степена са поремећајем, као што су родитељ или брат или сестра .

У претходном раду, Себат и сарадница др. Мари-Цлаире Кинг, професор медицинске генетике на Универзитету у Вашингтону, открили су да су ретке мутације на многим локацијама у људском геному довеле до знатно већег ризика од шизофреније.

Ове мутације састојале су се од варијанти броја копија или ЦНВ-а - врста генетске варијације у којој се број копија гена разликује међу појединцима. Налази су били први коначни доказ да ретке мутације могу изазвати шизофренију, али нису идентификовали специфичне гене који су у то укључени.

Најновија студија иде много даље. Истраживачи су скенирали ЦНВ у геномима 8.290 особа са дијагностикованим случајевима шизофреније и 7.431 здраве контроле. „Пронашли смо врло јаке везе до више локација у геному“, рекао је Себат.

„Ово откриће би могло бити најбоља мета која је тек изашла из генетских студија менталних болести.“ рече Себат. „Управо се у томе састоји геномска медицина, проналажење релевантних гена и коришћење ових генетичких информација да би се створила могућа стратегија лечења.“

Себат је рекао да ће следећи корак бити испитивање да ли једињења попут ових имају благотворно дејство на мишеве и на култивисане људске ћелије које носе специфичну генску мутацију.

Налази су објављени у интернет издању часописа Природа.

Извор: Калифорнијски универзитет - Сан Диего