Уобичајени гени повезани са аутизмом

Ново истраживање баца светло на аутизам док научници откривају да већина генетског ризика за поремећај долази из верзија гена које су честе у популацији, а не из ретких варијанти или спонтаних мутација.

У досад највећој студији те врсте, наследност је надмашила остале факторе ризика.

Конкретно, око 52 процента ризика за аутизам прати се у уобичајеним и ретким наследним варијацијама, а спонтане мутације доприносе умерених 2,6 процената укупног ризика.

„Генетске варијације вероватно чине око 60 процената одговорности за аутизам, а уобичајене варијанте чине главнину његове генетске архитектуре“, објаснио је др Јосепх Букбаум, др.

„Иако свака врши само мали ефекат појединачно, ове уобичајене варијације у генетском коду дају значајан утицај, узете заједно.“

Букбаум и његове колеге известили су о својим налазима у часопису Натуре Генетицс.

„Захваљујући повећању статистичке снаге која долази са довољном величином узорка, генетичари аутизма сада могу открити уобичајене, као и ретке генетске варијације повезане са ризиком“, рекао је Тхомас Р. Инсел, др. Мед., Директор Националног института за ментално здравље (НИМХ) .

„Познавање природе генетског ризика откриће трагове о молекуларним коренима поремећаја. Уобичајене варијације могу бити важније него што смо мислили. “

Иако се сматра да је аутизам узрокован међудјеловањем генетских и других фактора, укључујући животну средину, консензус о њиховом релативном доприносу и обрисима његове генетске архитектуре остао је недостижан.

У последње време се појачавају докази да су геноми људи са аутизмом склони гајењу ретких мутација, често спонтаних, које имају снажне ефекте и могу у великој мери објаснити одређене случајеве болести.

Изазовније је проценити колективни утицај на ризик од аутизма бројних варијација генетског кода које дели већина људи, а које су појединачно знатно суптилније.

Ограничења величине и састава узорка отежала су откривање ових ефеката и процену релативног утицаја таквих уобичајених, ретких наследних и ретких спонтаних варијација.

Разлике у методама и статистичким моделима такође су резултирале понекад веома нескладним проценама наследности аутизма - у распону од 17 до 50 процената.

У међувремену, недавна испитивања шизофреније широм генома постигла су довољно велике узорке да открију учешће више од 100 уобичајених варијанти гена у том поремећају.

Они обећавају побољшано разумевање основне биологије - па чак и развој оцена ризика, што би могло помоћи у предвиђању ко би могао имати користи од раних интервенција да би се уклониле психотичне епизоде.

Истраживачи верују да нова студија значајно побољшава генетику аутизма.

Студију је омогућио шведски универзални здравствени регистар, који је истражитељима омогућио да упореде врло велики узорак од око 3.000 људи са аутизмом са одговарајућим контролама.

Истраживачи су такође донели и нове статистичке методе које су им омогућиле да поузданије сортирају наследност поремећаја.

Поред тога, могли су да упореде своје резултате са паралелном студијом у 1,6 милиона шведских породица, која је узела у обзир податке близанаца и рођака, и факторе попут старости оца при рођењу и психијатријске историје родитеља.

„Ово је другачија врста анализе од оне која се користила у претходним студијама“, објаснио је др Тхомас Лехнер, шеф НИМХ-овог огранка за истраживање геномике.

„Подаци из студија повезаности генома коришћени су за идентификацију генетског модела, уместо да се фокусирају само на прецизно одређивање генетских фактора ризика. Истраживачи су могли да изаберу све случајеве болести у регистру заснованом на популацији. “

Сада када се генетска архитектура боље разуме, истраживачи идентификују специфичне генетске факторе ризика откривене у узорку, као што су брисање и дуплирање генетског материјала и спонтане мутације.

„Иако су тако ретке спонтане мутације чиниле само мали део ризика од аутизма, потенцијално велики ефекти ових кварова чине их важним траговима за разумевање молекуларне основе поремећаја“, рекли су истраживачи.

„Унутар дате породице, мутације би могле бити критична одредница која доводи до манифестације поремећаја из спектра аутизма код одређеног члана породице“, рекао је Букбаум.

„Породица може имати уобичајене варијације које је излажу ризику, али ако је поврх тога и де ново [спонтана] мутација, то би појединца могло изгурати преко ивице. Тако би за многе породице међуоднос заједничких и спонтаних генетичких фактора могао бити основна генетска архитектура поремећаја. "

Извор: Национални институт за ментално здравље