Паркинсонова болест може бити повезана са имунолошким системом
Генетички истраживачи открили су нову везу која имплицира имуни систем за касно насталу Паркинсонову болест.
Научници су узбуђени због открића јер откриће нуди нове циљеве за развој лекова.
У дуготрајној студији учествовао је глобални конзорцијум, укључујући истраживаче Јохнс Хопкинс-а из Центра за истраживање наслеђених болести који су спровели студије асоцијације широм генома на више од 4.000 узорака ДНК - пола од неповезаних пацијената са Паркинсоновом болешћу, а пола од здравих „контрола“.
Тим је потврдио да је ген у региону хуманог леукоцитног антигена (ХЛА) био снажно повезан са Паркинсоновом болешћу; овај регион садржи велики број гена повезаних са функционисањем имунолошког система.
Нови подаци објављени у Натуре Генетицс, појачавају претходне студије које су наговештавале улогу улога инфекција, упала и аутоимуности у Паркинсоновој болести.
Ово генетско откриће показује да упала није само резултат болести, већ је на неки начин укључена као играч у њено порекло.
„Ово је узбудљиво откриће из студије повезаности генома (ГВАС) која је потпуно неовисна о хипотезама и без пристрасности, а заснива се само на сагледавању целог генома и откривању који би гени могли бити повезани са Паркинсоновом болешћу“, каже Кимберли Дохени , Др.
Дуго се веровало да уобичајени касно настали Паркинсон нема генетске компоненте - да су фактори животне средине искључиви узрок.
Откако су гени први пут уплетени пре скоро две деценије, Паркинсонова болест се показала као „тврд орах“, каже Дохени, додајући да прегршт ГВАС урађених пре овог није открио ништа ново осим да потврди гене за које је претходно утврђено да преносе ризик.
Издвајање ове студије ГВАС, Дохени каже, био је пажљив одабир пацијената и брига о испитаним узорцима ДНК. Главни истражитељ студије, др Хаидех Паиами, из Министарства здравља Стејт Њујорка, описује допринос ЦИДР-а као „огроман“.
Према Паиамију, требало је 18 година да изради студију, на чије је инсистирање прикупљање ДНК и клиничких информација стандардизовано користећи најригорозније критеријуме истраживања. Пацијенти од којих су узети узорци праћени су најмање десетак година након њихове почетне дијагнозе како би се осигурало да заиста имају Паркинсонову болест, додаје Паиами, објашњавајући да је око 20 посто дијагноза пацијената са ПД заправо погрешна дијагноза.
Неуродегенеративна болест која погађа између 1 и 2 процента људи старијих од 65 година, Паркинсонову болест може бити тешко дијагнозирати јер не постоји коначни тест. Његове симптоме, који укључују дрхтање, успорено кретање, укоченост мишића и потешкоће у равнотежи, могу узроковати многе друге ствари, укључујући друге неуролошке поремећаје, токсине, па чак и лекове.
Сам ГВАС је трајао око четири месеца, каже Дохени, и коштао је око 400 долара по тестираном узорку; секвенцирање целог генома кошта око 10.000 УСД по узорку.
Од 1996. године ЦИДР пружа висококвалитетне услуге генотипизације и статистичке консултације о генетици ловцима на гене: истраживачима који раде на откривању гена који доприносе уобичајеним болестима избацивањем варијанти у геном.
Његова улога у Паркинсоновој студији била је да осигура да је скуп података генотипизације висококвалитетан, да је чишћење података извршено на одговарајући начин и да је анализа повезаности била строга.
„Сад имамо још један прозор у оно што се можда догађа у Паркинсоновој болести“, каже Паиами.
„Ово откриће усидрава идеју укључености имунолошког система у генетику и избацује је у први план у смислу куда треба усмерити истраживање.“
Према студији, нестероидни антиинфламаторни лекови (НСАИД), као што је ибупрофен, штите од Паркинсонове болести.
Међутим, немају сви корист од њих у истој мери. Количина смањења ризика коју додељују НСАИЛ могу се увелико разликовати у зависности од генетских разлика, кажу истраживачи.
Истраживање везе између Паркинсонове болести и упале, посебно у контексту променљивих генетских састава појединаца, вероватно би довело до бољих, селективнијих лекова за лечење.
Извор: Јохнс Хопкинс Медицине
