Нађено значајно генетско преклапање између шизофреније, аутизма
Људи са поремећајима из аутистичног спектра (АСД) и шизофренијом из различитих популација широм света могу делити уобичајене генетске варијанте, према новом јапанском истраживању објављеном у часопису Извештаји о ћелијама.
Подржавајући претходни рад спроведен са белцима, истраживачи су открили да јапанске особе са поремећајима из аутистичног спектра и шизофренијом такође имају преклапајуће варијације броја копија. Варијација броја копија (ЦНВ) је када се број копија одређеног гена разликује од једне особе до друге.
„Генетичко преклапање је предложено у епидемиолошким и молекуларно-генетичким студијама“, рекао је први аутор Итару Кусхима са Медицинског факултета Универзитета Нагоиа у Јапану. „У складу с тим, наше систематско и свеобухватно истраживање потврдило је значајно преклапање патогених ЦНВ између поремећаја из аутистичног спектра и шизофреније у јапанској популацији.“
АСД и шизофренија имају сложене обрасце наслеђивања са вишеструким генетским факторима и факторима околине који утичу на ризик за оба стања. И док су ова два поремећаја клинички различита, истраживање указује на генетско преклапање између њих.
На пример, поремећаји имају тенденцију да се јављају брже него што би се очекивало у општој популацији, а велика епидемиолошка студија показала је да је породична историја шизофреније код рођака првог степена фактор ризика за поремећај из аутистичног спектра.
Конкретно, претходна истраживања су показала да су ова два поремећаја повезана са повећаним оптерећењем ЦНВ-а, а ретки ЦНВ-ови на одређеним местима заједнички су фактори ризика за оба поремећаја.
Међутим, већина истраживања је спроведена са популацијом кавказа, ограничавајући генерализацију патогених ЦНВ и релевантних биолошких путева. Стога би студије са становништвом које није кавкаско пружиле важне биолошке увиде.
Да би отклонио овај јаз у знању, виши аутор студије др Норио Озаки са Медицинског факултета Универзитета Нагоиа и његов тим извели су упоредне ЦНВ анализе 1.108 особа са АСД, 2.458 са шизофренијом и 2.095 контрола у јапанској популацији. Користили су технику високе резолуције која се назива низ упоредних геномских хибридизација.
Њихова открића су потврдила повећани терет ретких ЦНВ код АСД и шизофреније широм генома и приметила су преклапање патогених ЦНВ између два поремећаја.
Патогени ЦНВ, укључујући оне на 29 локација заједничких за оба поремећаја, пронађени су код око 8 процената две врсте пацијената, што је било знатно више него код контрола.
„Снага наше студије је систематско упоређивање патогених ЦНВ и биолошких путева између поремећаја из аутистичног спектра и шизофреније“, рекао је Озаки. „Претходне студије на популацији кавказа откриле су преклапање патогених ЦНВ између два поремећаја, али њихове анализе биле су ограничене на мали број гена и ЦНВ локуса.“
Додатна анализа открила је да су оба поремећаја повезана са преклапањем биолошких путева који су укључени у одговор на оксидативни стрес, метаболизам липида и интегритет генома. Истраживачи су такође идентификовали 12 ЦНВ локација потенцијално повезаних са овим поремећајима у јапанској популацији.
Даље, интелектуални инвалидитет је био снажно повезан са патогеним ЦНВ у обе групе пацијената. „Идентификација заједничких путева и гена релевантних за болести пружа биолошки увид у поремећај спектра аутизма и шизофренију“, рекао је Озаки.
Извор: Целл Пресс
