Бројни генетски фактори везани за аутизам

Заједничка студија открила је да су стотине малих генетских варијација повезане са поремећајима из спектра аутизма.

Студија подупире теорију да аутизам није узрокован једним или два главна генетска оштећења, већ многим малим варијацијама, од којих је свака повезана са малим процентом случајева.

Маттхев Стате, доктор медицине, предводио је истраживачки тим у њиховом прегледу више од 1.000 породица у којима је било једно дете са поремећајем из аутистичног спектра, браћа и сестре без родитеља и родитељи који нису били погођени.

Тим је упоредио особе са аутизмом са њиховом браћом и сестрама како би утврдио које врсте генетских промена разликују погођено дете од детета без оштећења.

„Захваљујући амбициозној сарадњи велике групе истраживача аутизма из целе земље, уз подршку Симонсове фондације, успели смо да се усредсредимо на идеалну популацију за проучавање“, рекао је Стате, ко-директор Иале програма за неурогенетику. „Учинио је све разлике у нашој способности да идентификујемо неколико региона генома који јасно доприносе аутизму.“

Студија је објављена у часопису Неурон.

Једно од најинтригантнијих ових открића указује на исти мали део генома који узрокује Вилијамсов синдром - развојни поремећај обележен високом друштвеношћу и необичном склоношћу за музику.

„Код аутизма долази до повећања хромозомског материјала, додатне копије овог региона, а код Виллиамсовог синдрома долази до губитка истог тог материјала“, рекао је Стате.

„Оно што ово запажање чини посебно занимљивим јесте да је Вилијамсов синдром познат по типу личности који је изузетно емпатичан, друштвен и осетљив на емоционално стање других. Појединци са аутизмом често имају потешкоће у супротном смеру.

„То сугерише да у том региону постоји важан кључ за разумевање природе друштвеног мозга.“

Стејт и његов тим такође су пронашли још око 30 региона у геному који врло вероватно доприносе аутизму; пола туцета тих региона показало је најснажније доказе.

„Сада прелазимо на другу фазу студије која обрађује додатних 1.600 породица и требало би да можемо да идентификујемо више нових региона који су снажно умешани у аутизам“, рекао је он.

Истраживачи су оптимистични у погледу нових открића, истичући да је генетика први корак ка разумевању шта се заиста догађа на молекуларном и ћелијском нивоу мозга.

„Можемо користити ове генетске налазе да започнемо с разоткривањем основне биологије аутизма“, рекао је Сандерс. „Ово ће изузетно помоћи у настојању да се идентификују нови и бољи приступи лечењу.“

Извор: Универзитет Иале