Ретке генетске болести могу да баце светло на улогу хормона у аутизму, анксиозности

Нова студија која укључује децу са Виллиамс синдромом (ВС) сугерише да побољшана регулација окситоцина и вазопресина једног дана може побољшати бригу о аутизму, анксиозности, посттрауматском стресном поремећају и ВС.

ВС је резултат када су одређени гени одсутни због неисправног догађаја рекомбинације током развоја сперматозоида или јајних ћелија. Готово свима са ВС недостаје потпуно исти скуп гена (25 до 28 гена недостаје у једној од две копије хромозома 7).

„Генетски недостаци омогућавају истраживачима да испитају генетску и неуронску основу друштвеног понашања“, рекла је др Урсула Беллуги, коаутор у раду.

„Ова студија пружа нам кључне информације о генима и регионима мозга који су укључени у контролу окситоцина и вазопресина, хормона који могу играти важну улогу у другим поремећајима.“

У студији су научници са Салк института за биолошке студије и Универзитета у Јути открили да су људи са ВС испрани хормонима окситоцином и аргинин вазопресином (АВП) када су изложени емоционалним окидачима.

Деца са ВС воле људе, упркос томе што су суочена са бројним здравственим проблемима. ВС деца су изузетно дружељубива, неодољиво привлаче незнанце и инсистирају на контактима очима.

Имају афинитета према музици. Али они такође имају повећану анксиозност, имају просечни ИК 60, имају озбиљне просторно-визуелне проблеме и пате од кардиоваскуларних и других здравствених проблема.

Ипак, упркос својој жељи да се спријатеље с људима, деца са ВС имају потешкоћа у стварању и одржавању социјалних односа - питање које очигледно погађа многе људе без ВС-а.

У новој студији, коју је водила др Јулие Р. Коренберг, у медицинском центру Цедарс-Синаи у Лос Ангелесу процењен је 21 учесник, 13 који имају ВС и контролна група од осам особа без поремећаја. Пошто је музика познати снажни емоционални подстицај, истраживачи су тражили од учесника да слушају музику.

Пре пуштања музике, извучена је крв учесника да би се одредио основни ниво окситоцина. Изузетно је то што су особе са ВС имале три пута више хормона од оних без синдрома.

Такође се вадила крв у редовним интервалима док је музика свирала, а потом је анализирана како би се провериле брзе промене нивоа окситоцина и АВП у реалном времену.

Иако су друге студије испитивале како окситоцин утиче на емоције када се вештачки уноси у људе, на пример спрејевима за нос, ово је једна од првих значајних студија која мери природне промене нивоа окситоцина у брзом, реалном времену док људи пролазе кроз емоционални одговор.

Иако су учесници ВС-а показали мало спољашњег одговора на музику, анализе узорака крви показале су да су нивои окситоцина и у мањој мери АВП нагло порасли док су слушали музику.

Супротно томе, међу онима без ВС, нивои окситоцина и АВП остали су углавном непромењени док су слушали музику.

Коренберг верује да анализе крви снажно указују на то да окситоцин и АВП нису правилно регулисани код особа са ВС и да су карактеристике понашања јединствене за људе са ВС повезане са овим проблемом. „То показује да је окситоцин врло вероватно веома укључен у емоционални одговор“, рекла је.

Поред слушања музике, учесници студије су већ урадили три теста социјалног понашања која процењују спремност за приступ и разговор са странцима, емоционална стања и различита подручја прилагодљивог и проблематичног понашања.

Ти резултати испитивања сугеришу да су повећани нивои окситоцина повезани и са повећаном жељом за тражењем социјалне интеракције и смањеном способношћу за обраду социјалних знакова, двосмерна порука која понекад може бити врло корисна, на пример, током удварања, али штетна за друге , као у ВС.

„Веза између абнормалних нивоа окситоцина и АВП и измењеног социјалног понашања откривених код људи са Вилијамсовим синдромом указује на изненађујуће, потпуно неслућене избрисане гене који су укључени у регулацију ових хормона и друштвену способност људи“, рекао је Коренберг.

„Такође сугерише да би једноставна карактеризација окситоцина као„ хормона љубави “могла бити претерано велика. Подаци дају далеко сложенију слику. “

Све у свему, истраживачи кажу да њихова открића дају слику наде, а студија обећава убрзање напретка у лечењу ВС-а, а можда и аутизма и анксиозности кроз регулацију ових кључних играча у људском мозгу и емоцијама, окситоцину и вазопресину.

Студија је објављена у часопису ПЛоС Оне.

Извор: Салк Институте