Студија миша открила је да аутизам може бити више од пуког поремећаја мозга

Поремећаји из спектра аутизма (АСД) сматрани су првенствено поремећајима мозга, али ново истраживање на мишевима сугерише да дефицит на периферним сензорним неуронима може допринети синдрому.

Налаз је резултат студије на мишевима која је утврдила да дефицити у периферним нервима играју улогу у поремећеним социјалним интеракцијама и понављајућем понашању. Периферни нерви се налазе кроз удове, цифре и друге делове тела и преносе сензорне информације мозгу. Они су важни за комуникацију сензорних информација кроз тело.

Истраживачи сада верују да захваћеност живаца и дисфункција мозга утичу на начин на који се доживљава додир, као и анксиозност и социјалне абнормалности.

„Основна претпоставка је била да је АСД искључиво болест мозга, али открили смо да то можда није увек случај“, рекао је старији аутор др. Давид Гинти, професор неуробиологије на Харвард Медицал Сцхоол и Ховард Хугхес Медицал Институт истраживач.

„Напредак у генетици миша омогућио нам је проучавање гена повезаних са АСД мењајући их само у одређеним врстама нервних ћелија и проучавајући ефекте.“

У новој студији истраживачи су испитивали ефекте мутација гена за које је познато да су повезане са АСД код људи.

Конкретно, фокусирали су се на Мецп2, који узрокује Реттов синдром, поремећај који је често повезан са АСД, и Габрб3, који је такође умешан у АСД. Такође су погледали два друга гена повезана са понашањем сличним АСД-у.

Верује се да су ови гени неопходни за нормалну функцију нервних ћелија, а претходне студије су ове мутације повезале са проблемима са синаптичком функцијом - како неурони комуницирају једни с другима.

„Иако знамо о неколико гена повезаних са АСД, изазов и главни циљ био је открити где се у нервном систему јављају проблеми“, каже Гинти.

„Инжењерским мишевима који имају ове мутације само у периферним сензорним неуронима, који откривају лагане стимулусе додира који делују на кожу, показали смо да су мутације неопходне и довољне за стварање мишева са абнормалном преосетљивошћу на додир.“

Истражитељи су мерили како су мишеви реаговали на стимулусе додира, попут лаганог надувавања ваздуха на леђима, и тестирали да ли могу разликовати објекте различитих текстура.

Мишеви са мутацијама гена АСД само у својим сензорним неуронима показали су повећану осетљивост на стимулусе додира и нису могли да разликују текстуре. Пренос неуронских импулса између неурона осетљивих на додир у кожи и неурона кичмене мождине који преносе сигнале додира у мозак такође је био абнормалан.

Заједно, ови резултати показују да мишеви са мутацијама гена повезаних са АСД имају дефицит у тактилној перцепцији.

Истражитељи су затим испитивали анксиозност и социјалне интеракције код мишева користећи устаљене тестове који су испитивали колико су мишеви избегавали да буду на отвореном и колико су комуницирали са мишевима које никада раније нису видели.

Изненађујуће је да су животиње са мутацијама гена АСД само на периферним сензорним неуронима показале појачану анксиозност и мање су комуницирале са другим мишевима.

„Колико блиско ова понашања опонашају анксиозност виђену од АСД-а код људи, за расправу је“, рекао је Гинти, „али у нашем пољу су то добро успостављене мере онога што сматрамо анксиозним понашањем и дефицитом социјалне интеракције.“

„Кључни аспект овог рада је тај што смо показали да тактилна, соматосензорна дисфункција доприноси дефицитима у понашању, нешто што раније није виђено“, рекао је Гинти. „У овом случају тај дефицит представља анксиозност и проблеме са социјалним интеракцијама.“

У овом тренутку, међутим, није јасно како проблеми са обрадом осећаја додира доводе до анксиозности и социјалних проблема.

„На основу наших открића, мислимо да мишеви са овим мутацијама гена повезаних са АСД имају главни недостатак у„ прекидачу запремине “у својим периферним сензорним неуронима“, рекла је прва ауторка Лаурен Орефице. У основи, каже она, јачина звука је појачана до краја у овим неуронима, што доводи до тога да животиње осећају додир на претераном, повишеном нивоу.

„Мислимо да на исти начин делује и на људе са АСД-ом“, рекао је Гинти.

„Осећај додира важан је за посредовање у нашој интеракцији са околином и за то како се крећемо светом око себе“, рекао је Орефице.

„Ненормални осећај додира само је један аспект АСД-а, и иако не тврдимо да ово објашњава све патологије које се примећују код људи, недостаци у обради додира могу помоћи у објашњавању неких понашања уочених код пацијената са АСД-ом.“

Истражитељи сада траже приступе који би могли смањити „запремину“ на нормалне нивое у периферним сензорним неуронима, укључујући и генетски и фармацеутски приступ.

Извор: Целл Пресс / ЕурекАлерт