Још један корак ка откривању генетских тајни шизофреније
Истраживачи су открили важност кодирања варијанти ова четири утицајна гена која могу сугерисати различите подтипове шизофреније. То јест, шизофренија може бити сложена констелација симптома која варира у зависности од основне варијанте гена.
Ново истраживање (Кранз и сар., 2016) испитало је 48 особа са психотичним симптомима и спровело одређену врсту секвенцирања гена (екоме секвенцирање) циљајући четири специфична гена - ПТПРГ, СЛЦ39А13, ТГМ5 и АРМС / КИДИНС220. Само петнаест (15) од 48 испитаника у студији (31,25 процената) носило је „ретке или нове варијанте кодирања погрешних речи у једном или више ових гена“. Чини се да се ове четири подврсте шизофреније разликују на важне начине:
Подгрупе су се значајно разликовале по важним карактеристикама, укључујући: специфичне дефиците радне меморије за ПТПРГ (н = 5); озбиљни негативни симптоми, глобални когнитивни дефицити и лоше образовање, што указује на развојни поремећај, за СЛЦ39А13 (н = 4); спора брзина обраде, поремећај пажње код деце и блажи симптоми за ТГМ5 (н = 4); и глобални когнитивни дефицити са добрим образовањем који сугеришу неуродегенерацију за АРМС / КИДИНС220 (н = 5).
Истраживачи сугеришу да би ово могло отворити врата за боље разумевање ефикаснијих третмана за људе са шизофренијом који случајно имају једну од ових ретких варијанти кодирања гена.
Конкретно, приступи лечењу могу корисно да се баве брзином обраде у носачима ТГМ5, радном меморијом у ПТПРГ, повећањем цинка у СЛЦ39А13 и неуропротекцијом у носачима АРМС / КИДИНС220. Знање о овим генотиповима може унапредити прецизне приступе за унапређивање лечења особа са психозама.
Да ли ово мења третман шизофреније?
Иако су нови налази истраживања занимљиви, мало је вероватно да ће ускоро резултирати значајним променама у лечењу шизофреније.
Пацијенти би морали да прођу опсежно (и скупо) генетско тестирање за ове четири специфичне варијанте кодирања гена. Па чак и тада, мало коме од њих би помогло такво тестирање. То је зато што у потпуности 70 одсто људи у студији није имало ниједну од ових варијанти кодирања, па им ни једна од ових врста лечења не би помогла.
А предлози за лечење које су дали истраживачи углавном се заснивају на студијама мишева - а не на стварним људима. Велика већина студија миша се не понавља у студијама на људима. Многе људске студије биле би потребне како би се потврдило да ли ће предложене методе лечења заиста користити онима са одређеним варијантама кодирања.
Као и за сва истраживања у области менталних болести и гена, и ова студија пружа замамне назнаке сложености шизофреније и њених прекурсора. Али још увек не пружа много корисних информација за професионалце или њихове пацијенте са шизофренијом.
Референца
Кранз, ТМ и сар. (2016). Фенотипски различити подтипови психозе прате нове или ретке варијанте у четири различита сигнална гена. ЕБиоМедицине.
