Мутација гена може бити везана за озбиљност социјалних недостатака у аутизму

Изгледа да је специфична генска мутација повезана са озбиљношћу социјалних дефицита код деце са поремећајем из аутистичног спектра (АСД), према новом пилот-истраживању које је спровео Дечји национални здравствени систем у Вашингтону, Д.Ц.

Налази објављени у часопису Истраживање аутизма, може бити први корак ка идентификовању новог биомаркера који ће помоћи у вођењу интервенција за децу са аутизмом.

Чак 1 од 40 деце је погођено АСД-ом. Рани социјални симптоми поремећаја могу укључивати не успостављање контакта очима, нереаговање на своје име када је позван, немогућност праћења разговора више од једног говорника или непрестано понављање одређених речи или фраза.

Ови симптоми се често јављају када дете напуни 3 године.

Верује се да је развојни поремећај делимично повезан са поремећеним круговима унутар амигдале, мождане структуре која је интегрална за обраду социјално-емоционалних информација.

У новој студији, истраживачи су открили да се одређени ген, познат као ПАЦ1Р, изражава током кључних периода развоја мозга када се амигдала - кластер неурона у облику бадема - развија и сазрева.

Правилно функционисање амигдале, заједно са можданим структурама попут префронталног кортекса и малог мозга, пресудно је за развој дететове социјално-емоционалне обраде.

„Наше истраживање сугерише да особа са аутизмом која носи мутацију ПАЦ1Р може имати веће шансе за озбиљније социјалне проблеме и поремећену функционалну мождану повезаност са амигдалом“, рекао је Јосхуа Г. Цорбин, др. Привремени директор Центар за истраживање неурознаности у Националном здравственом систему деце и ко-виши аутор студије.

„Наша студија је један важан корак на путу ка развоју нових биомаркера за поремећај из аутистичног спектра и, надамо се, предвиђању исхода пацијената.“

Увид истраживачког тима дошао је кроз истраживање више линија доказа, укључујући ископавање јавно доступних података широм генома, истраживање помоћу експерименталних модела и спровођење студија неуроимагинга са пацијентима са АСД-ом.

Све у свему, пројекат је резултат шест година мукотрпног истраживања и прикупљања података, рекли су истраживачи. То такође укључује узорке пљувачке код пацијената прикупљених током клиничких посета за будуће ретроспективне анализе како би се утврдило које су генетске мутације повезане са бихевиоралним и функционалним дефицитом мозга, рекао је Цорбин.

„Укључили смо се у овај пројекат како бисмо погледали десетак гена за процену корелација и довели стручњаке из генетике и геномике из организације Цхилдрен’с Натионал да секвенцирају гене који нас занимају“, додао је он.

„Повезивање клупе са креветом посебно је тешко у неурознаности. Потребан је огроман напор и десетине дискусија, а то је врло ретко. То је пример онога чему тежимо. “

Извор: Дечји национални здравствени систем