ИД нових гена био би одговоран за Алцхајмерову болест

Истраживачи извештавају о идентификацији неколико нових гена одговорних за Алцхајмерову болест (АД). Налаз је важан јер гени укључују оне који доводе до функционалних и структурних промена у мозгу и повишених нивоа АД протеина у цереброспиналној течности.

Истражитељи верују да новооткривени гени могу представљати нове и боље циљеве за будуће лекове за спречавање или смањење развоја когнитивних оштећења.

Студија пронађена у Јоурнал оф Алзхеимер'с анд Дементиа, био је јединствен јер су се истраживачи фокусирали на појединачне групе које су показале различита когнитивна оштећења. Специфичне групе кретале су се дуж когнитивног спектра, од нормалног когнитивног функционисања или контрола, до благог когнитивног оштећења (МЦИ), а затим и случајева АД.

Овај приступ се разликовао од типичног дизајна студије који комбинује све такве особе у једну групу или се фокусира само на когнитивно здраве особе. Приступ је видљиво омогућио истраживачима да идентификују неколико нових генетских асоцијација у више подгрупа.

Према истражитељима, ова удруживања нису евидентна када се упоређују случајеви АД са контролама или унутар случајева АД, што сугерише да су ови сигнали у основи процеса пре почетка АД.

Као такви, ови гени могу бити привлачнији циљеви за развој лекова, јер се све више препознаје да ће ефикасни лекови бити они који се дају особама пре или убрзо након што развију когнитивно оштећење.

Истраживачи су испитали повезаност мера магнетне резонанце мозга повезаних са АД, резултата тестова логичке меморије и нивоа ЦСФ два АД протеина (амилоид-бета и тау) са неколико милиона генетских маркера (званих СНП) у геному на узорку од 1.189 учесника студија Алзхеимер Неуроимагинг Инитиативе (АДНИ) студије.

Затим су испитали биолошки значај најбоље рангираних повезаних СНП и гена користећи неколико скупова података који садрже информације о експресији гена у деловима мозга који су највише погођени АД.

Два значајна гена за читаву студију идентификована у групи нормалних когнитивних функција, СРРМ4 и МТУС1, укључена су у неуронску сигнализацију, развој и губитак. Још један ген идентификован у овој групи, ГРИН2Б, кодира подјединицу рецептора која има улогу у еластичности неурона и меморије.

„Наша открића пружају важан увид у биолошке механизме који воде до Алзхеимерове болести, посебно у фазама болести пре него што се појаве симптоми“, каже др Линдсаи А. Фаррер, угледни професор генетике и шеф одељења за биомедицинску генетику на Бостонском универзитету. Медицински факултет и главни истраживач студије. ”

Нови гени које смо идентификовали могу бити потенцијални циљеви за развијање нових третмана који могу одложити или чак спречити појаву симптома ове подмукле болести. “

Извор: Медицинска школа Универзитета у Бостону / ЕурекАлерт