Нови генетски трагови за аутизам

Истраживачи су знали да када дете има аутизам, браћа и сестре такође ризикују од овог поремећаја. Ново истраживање сада показује да су полубраћа и сестре такође изложени ризику од аутизма.

Полубраћа и сестре деле око 25 процената својих гена, тако да је налаз у складу са генетским особинама.

Истраживачи кажу да нова открића додају недавне доказе да, иако је аутизам далеко чешћи код мушкараца, жене и даље могу наследити и пренети генетски ризик за аутизам.

Студија је објављена на мрежи у часопису Молекуларна психијатрија.

„Открили смо да је ризик од аутизма за полубраћу и сестре отприлике половину оног који износи за пуну браћу и сестре“, каже Јохн Н. Цонстантино, М.Д.

„Већина полубраће и сестара које смо проучавали имали су исте мајке. С обзиром на то да је половина ризика од преноса изгубљена, а половина је сачувана међу половином браће и сестара по мајци, чини се да мајке и очеви преносе ризик подједнако у породице у којима се аутизам понавља. “

Константино каже да налази такође сугеришу да је пренос аутизма у многим породицама резултат ефеката многих гена - не само једног - при чему сваки доприноси малом уделу ризика.

Претходне процене у којој мери генетски фактори утичу на аутизам изведене су из студија идентичних и братских близанаца где је један или обојица погођен поремећајем.

Будући да једнојајчани близанци деле 100 одсто својих гена, а братски близанци деле 50 одсто, наследни услови имају тенденцију да буду двоструко чешћи код једнојајчаних близанаца у односу на братски близанац. Али близанске студије аутизма су премале да би могле да дају прецизне процене о томе како се поремећај наслеђује.

„Највеће студије су обухватиле мање од 300 клинички погођених близанаца“, каже Цонстантино. „А укључују девојчице, дечаке и мешовите близанце, што компликује тестирање модела наслеђивања код аутизма, јер је поремећај много чешћи код дечака него код девојчица.“

У претходним студијама истраживачи су се фокусирали на браћу и сестре деце са аутизмом, гледајући колико је учесталија појава аутизма код браће и сестара од опште популације.

Али да би из својих породичних студија извели више информација о генетској структури, Константинова група је проучавала рецидив аутизма код полубраће и сестара и упоређивала га са оним код пуне браће и сестара.

У садашњој студији истраживачи су проучавали преко 5.000 породица у којима је било дете са аутизмом и најмање још један брат или сестра. Породице су биле чланови националног волонтерског породичног регистра за аутизам заснованог на Интернету, Интерактивне мреже за аутизам (ИАН).

Међу тим породицама, 619 је укључивало најмање једног полубрата по мајци.

Истраживачи су се усредсредили на полубрат и сестру мајке, а не полубрате и сестре очева, јер је већа вероватноћа да ће ова деца живети пуно радно време са својим биолошким мајкама и да ће делити исте утицаје на животну средину између времена када су рођена и навршене две године код којих се јавља појава аутистичних синдрома.

Затим су истраживачи упоређивали рецидив аутизма међу 619 полубраће и сестара по мајци са стопом аутизма међу 4.832 пуне браће и сестара.

У покушају да понове своја открића, истраживачи су такође погледали групу локалних породица из Ст. Лоуис-а у којима је такође познато да су полубрат и сестра мајке одгајани у истом домаћинству.

Након анализе оба скупа породица, истраживачи су открили да је од 10 до 11 процената пуне браће и сестара дијагностиковано аутизмом, у поређењу са 5 до 7 процената половине браће и сестара.

„Ако би се ризик од аутизма преносио подједнако са мајки и очева које не погађају, предвидели бисте да би ризик од аутизма по полубраћи и сестрама по мајци био отприлике половина онога што смо видели код пуне браће и сестара“, каже Константино. „И управо то смо пронашли.“

Тренутне статистике америчких Центара за контролу и превенцију болести процењују да је приближно свако 110 дете у Сједињеним Државама негде у спектру аутизма.

Цонстантино каже да ће према новим открићима више од 60 посто тих случајева аутизма вероватно бити наслеђено на основу генетских варијација наслеђених од мајки и очева који нису погођени.

„Код 15 до 20 процената деце са аутизмом чини се да генетски проблеми нису наследни, већ да се гени мењају у ћелијама сперме, јајним ћелијама или у ембриону у развоју“, каже он.

„Недавно откриће ове врсте абнормалности покренуло је питања о тумачењу близаначких студија и мери у којој се аутизам наслеђује.

„Међутим, тренутна студија подржава наслеђивање као централни узрок за већину аутистичних синдрома и подстиче нови фокус на механизме помоћу којих се може утишати генетска осетљивост на аутизам код неких појединаца, посебно код жена које симптоме аутизма обично показују само једна трећина стопе виђене код мушкараца “.

Извор: Универзитет Вашингтон у Сент Луису