Студије идентификују варијанте гена потенцијално повезане са неусаглашеношћу мозга и тела код трансродних особа

Ново истраживање је идентификовало варијанте гена пронађене само у мозгу трансродних особа. Ови гени су првенствено укључени у критично прскање мозга естрогеном непосредно пре или после рођења, што је од суштинске важности за маскулинизацију мозга.

Студија, која је обухватила 13 трансродних мушкараца (женско са мушким) и 17 трансродних женских (мушко женско), открива неке од првих биолошких доказа о нескладности трансродних људи - јер њихов мозак указује да су један пол, а тело други.

„Пронађена је двадесет једна варијанта у 19 гена у сигналним путевима естрогена у мозгу од пресудног значаја за утврђивање да ли је мозак мушки или женски“, каже др. Ј. Грахам Тхеисен, акушер / гинеколог и Национални институт за истраживање женског репродуктивног здравља жена Стипендиста на Медицинском колеџу у Џорџији на Универзитету Аугуста.

Код наталних мушкараца (људи чији је рођени пол мушки), ово критично излагање естрогену се не дешава или је пут промењен, тако да мозак не постаје маскулинизован. Код наталних жена то може значити да се излагање естрогену дешава када се обично не би, што доводи до маскулинизације.

И једно и друго може резултирати нескладом између унутрашњег пола особе и њеног спољног пола. Негативно емоционално искуство повезано са овом нескладношћу назива се родна дисфорија.

„Они доживљавају дисфорију јер се пол који осећају изнутра не подудара са њиховим спољашњим полом“, каже Тхеисен. „Једном када неко има мушки или женски мозак, он га има и нећете га променити. Циљ третмана као што су хормонска терапија и хирургија је да помогну њиховом телу да се ближе подудара тамо где им је мозак већ. “

Налази су објављени у часопису Научни извештаји.

„Није важно које полне органе имате, већ да ли естроген или андроген, који се претвара у естроген у мозгу, маскулинизира мозак током овог критичног периода“, каже др Лавренце Ц. Лаиман, шеф Одељења за МЦГ репродуктивне ендокринологије, неплодности и генетике на Одељењу за акушерство и гинекологију. „Пронашли смо варијанте гена које су важне у неким од ових различитих подручја мозга.“

Иако је прерано да се дефинитивно каже да варијанте гена на овим путевима резултирају нескладом мозга и тела званом родна дисфорија, „занимљиво је“ да су они на путевима хормонског укључивања у мозак и да ли ће бити изложен естрогену или не, каже Лаик.

„Ово је прва студија која је изложила овај оквир развоја специфичног за пол као средство за боље разумевање родног идентитета“, каже Тхеисен. „Кажемо да је проучавање ових путева приступ који ћемо предузети у годинама које долазе да бисмо истражили генетски допринос родној дисфорији код људи.“

За студију, тим је проучавао ДНК 13 трансродних мушкараца, особа рођених женским особама које су прешле у мушког пола, и 17 трансродних женских жена, рођених мушких и прелазних у женске.

Опсежна анализа целокупног ексома спроведена је у Иале центру за анализу генома. Пронађене варијанте нису биле присутне у групи од 88 студија контролног егзома код особа које нису трансродне, а такође су рађене на Јејлу. Такође су били ретки или одсутни у великим базама података о контролној ДНК.

Репродуктивни ендокринолог / генетичар Лаиман каже да га је његово двадесетогодишње искуство у збрињавању трансродних пацијената навело да помисли да постоји биолошка основа. „Свакако мислимо да за већину људи који имају полну дисфорију постоји биолошка компонента“, каже Тхеисен. „Желимо да схватимо шта је генетска компонента родног идентитета.“

Иако је генетика предложена као фактор родне дисфорије, предложени гени кандидати до данас нису верификовани, кажу истраживачи. Већина гена или варијанти гена претходно истражених повезаних је са рецепторима за андрогене, за које се традиционално сматра да имају улогу у мушким особинама, али су, попут естрогена код мушкараца, присутни и код жена.

Тим је уместо тога одлучио да искористи оно мало што се зна о полно специфичном развоју мозга - тој естрогенској купки која је била потребна у раном животу како би се осигурала маскулинизација мозга - како би се усавршили на потенцијалним локацијама за релевантне генетске варијансе.

Опсежно испитивање ДНК у почетку је открило више од 120.000 варијанти, од којих је 21 повезана са овим путевима повезаним са естрогеном у мозгу.

Тхеисен примећује да смо сви пуни генетских варијанти, укључујући и оне које нам дају плаве очи у односу на смеђе или зелене, а већина не узрокује болести, већ помажу да постанемо појединци. „Мислим да је пол једнако јединствен и разнолик као и све друге особине које имамо“, каже Тхеисен.

Истражитељи предлажу модификацију постојећег система за класификацију варијанти које не би подразумевале да нека варијанта значи патогену (изазивач болести).

Прошле године је Светска здравствена организација рекла да родна нескладност није поремећај менталног здравља и шест година пре тога, Дијагностички и статистички приручник за менталне поремећаје заменио је поремећај родног идентитета општом дисфоријом.

Отприлике 0,5 до 1,4% особа рођених мушкараца и 0,2 до 0,3% особа рођених жена испуњава критеријуме за родну дисфорију. Једнојајчани близанци имају већу вероватноћу да ће обоје пријавити родну дисфорију.

Родно афирмишуће терапије, попут хормонских терапија и операција, заједно са проценом менталног здравља и подршком помажу овим појединцима да боље ускладе своја тела и мозак, кажу научници.

Извор: Медицински колеџ Џорџије на Универзитету Аугуста