Прецизна терапија циљањем специфичне мутације гена смањује психотичне симптоме

Пробојна истраживања открила су да се лечење неких облика психозе може побољшати прилагођавањем интервенције одређеној генетској мутацији.

Нова студија пружа доказ принципијелности да се третмани могу усредсредити на одређени генотип, уместо на дијагнозу, ради ублажавања симптома. Налази такође повезују појединачну структурну мутацију са основном биологијом психозе и одговором на лечење.

Ипак, генетске мутације које имају велике ефекте на ризик од психијатријских болести су ретке, а неке се јављају у само једној или неколико породица. Међутим, терапија усмерена на једну мутацију описана је у студији коју је водила др Деборах Л. Леви, болница МцЛеан, подружница медицинске школе Харвард. Налази студије се појављују у часопису Биолошка психијатрија.

Мутација је била варијанта броја копија (ЦНВ) код које су два пацијента у студији имала четири, уместо уобичајена два, примерка гена ГЛДЦ. Аутори су претпоставили да би ова мутација могла смањити мозак глицин, кључни фактор за правилно глутаматергично функционисање, који је поремећен шизофренијом.

„Убедљив аспект је да овај ЦНВ може бити повезан са патофизиологијом и, како нова студија показује, са лечењем“, рекао је др Леви.

Истраживачи су проценили да ли би овај ЦНВ могао да помогне у вођењу одлука о лечењу циљајући мутацију да нормализује њене ефекте, приступ „пре свега генотип“.

„Овај приступ је у супротности са стандардном клиничком праксом лечења појединаца на основу клиничких симптома или дијагнозе неовисне о одређеним генетским варијантама“, рекао је др Леви.

Средства за обнављање функције глутамата, глицин или Д-циклосерин додани су стандардним лековима пацијената и побољшали су психотичне симптоме код оба пацијента изван њихових уобичајених режима лечења.

Сваки од пацијената такође је приметио смањење неких других симптома, укључујући симптоме расположења и негативне симптоме шизофреније, и побољшања у емоционалном ангажовању и социјалној интеракцији.

„Важно је напоменути да су ова два предмета која су овде проучавана имала мало клиничке сличности, са изразито различитим оптерећењима симптома и веома различитим токовима болести“, приметио је први аутор Ј. Алекандер Бодкин, др. Мед., Болница МцЛеан. Ово сугерише да је одговор на лечење произашао из циљања одређеног биолошког процеса, а не из клиничке дијагнозе.

„Већина студија ретких структурних варијанти имаће врло мале величине узорака, што компликује уобичајени приступ статистичкој анализи. Ипак, с обзиром да ефекти циљаног лечења могу бити велики, важно је дати предност могућностима за проучавање чак и малих група пацијената који могу имати користи “, приметила је ауторка Цхарити Ј. Морган са Универзитета у Алабами.

„Психијатрија је у врло раним данима прецизне медицине, тј. Напор да се одређени пацијенти прилагоде одређеним третманима који су им потребни. У свом чланку, др Леви и њене колеге пружају диван пример овог приступа “, рекао је др Јохн Кристал, уредник часописа Биолошка психијатрија.

„Супстанце које су примењивали, глицин и Д-циклосерин, не производе уочљиве ефекте на понашање код здравих људи или код пацијената са психотичним поремећајима. Међутим, пошто су ове супстанце замениле недостатни ко-фактор који је укључен у неуронску комуникацију код ових појединаца, њихова администрација је ублажила симптоме расположења и психозе.

Као и у овим случајевима, очекујемо да ће се у психијатрији развити више случајева у којима се могу развити специфични третмани како би се задовољиле потребе одређених група пацијената. “

Извор: Елсевиер