Крхки Кс изазива превише брбљања у можданим ћелијама

Крхки Кс синдром је најчешће наследни облик менталне ретардације. Чини се да трансформише неке мождане ћелије у брбљавице, кажу научници са Медицинског факултета Универзитета Вашингтон у Сент Луису.

Све ово додатно брбљање отежава можданим ћелијама да се идентификују и одговоре на важне сигнале. То доводи до проблема са пажњом, сличних онима код аутизма. У ствари, тридесет посто крхких пацијената са Кс је аутистично.

Симптоми крхког Кс укључују менталну заосталост, хиперактивност, епилепсију, импулсивно понашање и кашњење у говору и ходању. Поремећај такође утиче на анатомију, што доводи до необично великих глава, равних стопала, велике величине тела и препознатљивих црта лица.

„Не знамо тачно како се информације кодирају у мозгу, али претпостављамо да су неки сигнали важни, а неки бука“, каже виши аутор др Витали Клиацхко, доцент за ћелијску биологију и физиологију.

„Наш теоријски модел сугерише да ће промене које смо открили можда знатно отежати можданим ћелијама да разликују важне сигнале од буке.“

Крхки Кс је узрокован мутацијама гена тзв Фмр1. Овај ген се налази на Кс хромозому, једном од два полна хромозома. Женке имају две копије тог хромозома, док мужјаци имају само једну. Због тога је крхки Кс синдром чешћи код мушкараца, а ефекти код мушкараца су теже.

Научници су обрисали Фмр1 гена пре неколико година код мишева да би створили модел крхког Кс. Без овог гена, мишеви су показивали социјални и бихевиорални дефицит сличан ономе виђеном код људског крхког Кс.

Уобичајено, мождани сигнали путују као нагли пораст електричне енергије. Ови навали трају само мали делић секунде. Ова акција узрокује кратко ослобађање неуротрансмитера у кратки размак између нервних ћелија.

„Аксони издају много више неуротрансмитера него што би требало, и мислимо да ово збуњује систем и преоптерећује струјна кола“, објашњава Кљачко. „То такође може створити проблеме у погледу можданих ћелија које троше своје ресурсе много брже него што би то обично учиниле.“

Када су истраживачи убризгали синтетичку копију гена (названу ФМРП) у мождане ћелије модела миша, брзо је вратило електричне напоне на нормалну дужину.

Истраживачи настављају да проучавају ФМРП. Надају се да ће сазнати више о томе како се информације кодирају и обрађују на нивоу појединачних можданих ћелија. Према истраживачима, разумевање ефеката ове неисправне сигнализације биће важно у развоју успешних третмана за крхки Кс и аутизам.

Истраживање је објављено у часопису Неурон.

Извор: Медицински факултет Универзитета у Вашингтону