Истраживање не успева да открије „чисте“ гене аутизма

Иако су истраживачи направили огромне кораке у дефинисању гена повезаних са аутизмом, студија чији је циљ да пронађу гене који се искључиво односе на аутизам није успела.

Студија је покренута због недавних открића која везују аутизам са хетерогеним изворима генетског ризика.

Ово откриће да су различити гени повезани са аутизмом наводи истраживаче да верују да би преглед пацијената са врло сличним клиничким карактеристикама или фенотипом могао резултирати „чистијом“, тј. Генетски хомогенијом групом пацијената, што би олакшало да пронађу гене повезане са аутизмом.

Нажалост, о чему се говори у часопису Биолошка психијатрија, налази студије не подржавају теорију.

За студију је велика група научника који су сарађивали користила податке из збирке Симонс Симплек Цоллецтион, пројекта који је опсежно окарактерисао 2576 породица аутизма симплекса - највећи скуп података прикупљен до данас.

Доступност ове огромне колекције омогућила је истраживачима да створе фенотипске подгрупе. Поред целог узорка, ово је резултирало са 11 подгрупа пацијената са сличним дијагностичким, ИК и профилима симптома. Затим су анализирали генотипске податке у покушају да открију уобичајене генетске варијанте које представљају ризик за поремећај из аутистичног спектра.

Њихови резултати нису идентификовали никакве значајне асоцијације на целокупни узорак у укупном узорку или у фенотипским подгрупама. То значи да екстремна клиничка варијабилност примећена код пацијената са поремећајем из аутистичног спектра не одражава блиско уобичајене генетске варијације.

„Ова студија није пружила добре доказе да одабир пацијената са сличним симптомима резултира већом способношћу проналажења гена за аутизам“, рекао је др Јохн Кристал, уредник часописа Биолошка психијатрија.

„Ово може сугерисати да нека клиничка варијабилност аутизма произлази из узрока који нису генетска рањивост, као што су епигенетске промене или други одговори на животну средину.“

Важно је напоменути да су ови резултати у складу са недавном великом променом дијагностичке класификације аутизма у Дијагностичком и статистичком приручнику за менталне поремећаје.

У својој петој ревизији, неколико одвојених поремећаја, који су укључивали аутизам и Аспергеров поремећај, груписани су у једну категорију која се назива поремећај из аутистичног спектра. Та одлука се заснивала на све већем броју доказа да су претходно различити поремећаји заправо одражавали континуитет тежине истог стања.

Иако заједнички генотип није откривен, стручњаци верују да ће студија помоћи у развоју модела за проучавање сличних фенотипова (појава) повезаних са генотиповима (генетски састав).

„Надамо се да је наша студија корак ка новој парадигми за студије које укључују везу између психијатријских фенотипова и генотипова. Већина претходних студија настојала је да усаврши или сузи фенотипске варијације без обзира на њихов утицај на генетске варијације, с очекивањем да ће такво усавршавање побољшати откривање генетских варијација које повећавају ризик од поремећаја “, објаснила је први аутор др. Паулине Цхасте.

„Наши резултати мотивишу другу руту, која циља генетску структуру особина и, за више особина, њихове генетске корелације“, додала је Цхасте.

„За аутизам је једна важна импликација наших резултата да су наше колеге учиниле врло добар посао у његовом првом дефинисању; међутим, да бисмо постигли бољи напредак у откривању генетичких варијација у основи ризика, верујемо да ће пречишћавање фенотипова у светлу њиховог утицаја на генетску архитектуру бити од суштинског значаја. “

Извор: Елсевиер / ЕурекАлерт!