Налаз хормона доводи до клиничких испитивања епилепсије само за девојчице

Стручњак за генетику, радећи са међународним истраживачким тимом, открио је да девојке са ретким обликом епилепсије само за жене имају недостатак одређеног хормона који се назива алопрегнанолон.

Откриће је довело до дуго очекиваних испитивања лекова како би се утврдило да ли се синтетички облик хормона може користити као облик лечења.

Стање, познато под називом епикадзија жене Протоцадхерин 19 (ПЦДХ19), доводи до тога да пацијенти рано у животу доживљавају честе нападе и да готово увек пате од неког облика когнитивне дисфункције и аутизма. Утиче на 15.000-30.000 девојчица у САД

Водећи истраживач др Јозеф Гецз, шеф неурогенетике на Универзитету у Аделаиди у Аустралији, радио је са породицама девојчица са овим болестима из целог света и каже да, иако овај поремећај утиче на све различито, у већини случајева то веома исцрпљује .

„Девојчице рођене са овом генском мутацијом изгледају сасвим нормално у првих неколико месеци свог живота, али када напуне око осам месеци, почињу да пате од исцрпљујућих и честих нападаја. Девојчице такође често пате од интелектуалних сметњи и аутизма - то је заиста ужасна болест која погађа целу породицу “, рекао је Гецз.

„Кроз наша тренутна истраживања открили смо да оболелима недостаје хормон зван алопрегнанолон. Знамо да хормони играју пресудну улогу у овом стању, јер напади често престају када девојке достигну пубертет - међутим, аутизам и интелектуални инвалидитет остају. Очекујемо да што дуже можемо одложити почетак нападаја, то ће аутизам и интелектуални инвалидитет мање утицати на обољелог. “

Гецз је 2008. био кључни играч у идентификовању одговорног гена и мутација овог епилептичног синдрома само за жене. Гецз је рекао да је овај поремећај јединствен јер се готово искључиво јавља код девојчица, док дечаци са мутацијама гена нису погођени.

„Открили смо да је ово стање узроковано наследном мутацијом гена протокадерина 19 (ПЦДХ19), смештеног на Кс-хромозому“, рекао је.

И мужјаци и жене могу се родити са овом мутацијом, али само девојчице пате од симптома болести.

„Девојчице су погођене јер имају два Кс-хромозома, један здрав и један са мутацијом ПЦДХ19, који би их обично заштитио од болести која се преноси Кс-хромозомом, али у овом случају то покреће поремећај“, рекао је Гецз.

Америчка фармацеутска компанија Маринус Пхармацеутицалс (НАСДАК: МРНС) сада регрутује погођене девојке у оквиру првог клиничког испитивања на свету за тестирање терапије.

Налази су објављени у часопису Хумана молекуларна генетика.

Извор: Универзитет у Аделаиди