Мрежа гена укључена у аутизам, АДХД, шизофренију
Истраживачи су открили неколико генских мрежа укључених у аутизам. Такође је утврђено да један утиче на неке пацијенте са поремећајем хиперактивности са дефицитом пажње (АДХД) и шизофренијом - повећавајући могућност да се сва три неуролошка поремећаја могу лечити на сличан начин.
„Неуроразвојни поремећаји су изузетно хетерогени, како клинички тако и генетски“, рекао је вођа студије, др Хакон Хаконарсон, директор Центра за примењену геномику у Дечјој болници у Филаделфији (ЦХОП).
„Међутим, уобичајени биолошки обрасци које налазимо међу категоријама болести снажно имплицирају да се фокусирањем на основне молекуларне дефекте може приближити развоју терапија.“
Налази истраживања, засновани на великој анализи ДНК хиљада пацијената, једног дана могу пружити нове циљеве за лекове за аутизам.
Студија, објављена уНатуре Цоммуницатионс, повлачи из података о генима из ЦХОП-овог центра за геноме, као и из пројекта геном за аутизам и конзорцијума АГРЕ, оба дела организације Аутисм Спеакс.
Истраживање је студија повезаности генома која упоређује више од 6.700 пацијената са поремећајима из аутистичног спектра (АСД) са преко 12.500 контролних испитаника. Било је то једно од највећих испитивања варијација броја копија (ЦНВ) код аутизма које су икада спроведене. ЦНВ су брисање или дуплирање секвенци ДНК.
Истраживачи су раније известили да 10 процената или више АДХД пацијената има ЦНВ у генима дуж метаботропног рецептора глутамата (ГРМ), док су друге студије откриле дефекте гена ГРМ и код шизофреније.
На основу њихових налаза, Хаконарсон планира клиничко испитивање лека који активира ГРМ пут на одабраним АДХД пацијентима.
„Ако се лекови који утичу на овај пут покажу успешним у овој подгрупи пацијената са АДХД-ом, ми бисмо тада могли тестирати те лекове код пацијената са аутизмом са сличним генским варијантама“, рекао је.
Код АСД-а и других сложених поремећаја неуроразвоја, уобичајене варијанте гена често имају врло мале појединачне ефекте, док врло ретке варијанте гена имају јаче ефекте.
„Иако је наша властита студија била велика, она обухвата само око 20 процената гена који узрокују АСД“, рекао је Хаконарсон, који је додао да су потребне још веће студије како би се даље истражиле генетске основе аутизма.
„Међутим, снажни подаци о животињама подржавају важну улогу за пут рецептора глутамата у социјално оштећеним понашањима моделирајући АСД. Будући да се чини да је ГРМ пут главни покретач три болести - аутизма, АДХД-а и шизофреније - постоји убедљиво образложење за истраживање стратегија лечења усмерених на овај пут. “
Извор: Дечја болница у Филаделфији
