8 поремећаја уместо једног? Кластери улога гена играју се у шизофренији
Ново истраживање сугерише да оно што се обично сматра једним поремећајем - шизофренијом - у ствари може бити осам различитих и различитих поремећаја.
Шизофренија је сложена, али ретка ментална болест коју карактерише особа која доживљава халуцинације и / или заблуде. Погађа између 0,5 и 1 процента становништва у било ком тренутку и обично започиње у раној одраслој доби особе (у доби од 20 година).
Истраживачи са Медицинског факултета Универзитета у Вашингтону анализирали су ДНК 4.000 људи којима је раније дијагностикована шизофренија. Након њихове анализе закључили су да оно што смо традиционално сматрали једним поремећајем у ствари може бити осам засебних, различитих генетских поремећаја.
Даље, истраживачи су предложили да се ових осам различитих поремећаја могу комбиновати у кластере, од којих сваки може имати различите профиле ризика за шизофренију.
„Не постоји само једна врста шизофреније“, приметили су водећи истраживачи Ц. Роберт Цлонингер, „већ заправо неколико различитих синдрома код којих неки људи имају позитивне симптоме попут халуцинација и заблуда [а] други имају негативне симптоме тамо где нису у могућности размишљати логично и ови различити синдроми су повезани са различитим групама гена “.
Научници у новој студији заузели су другачији приступ испитивању могућих генетских узрока шизофреније. Типично истраживање је испитивало појединачне гене или секвенце гена у потрази за траговима. Али ново истраживање је испитало како се чини да су различити симптоми узроковани одређеним конфигурацијама генетских варијација.
Све у свему, истраживачи су анализирали скоро 700.000 места унутар генома на којима се мења једна јединица ДНК, која се често назива полиморфизмом једног нуклеотида (СНП). Они су прегледали СНП код 4.200 људи са шизофренијом и 3.800 здравих контрола, научивши како појединачне генетске варијације међусобно делују да би произвеле болест.
На пример, код неких пацијената са халуцинацијама или заблудама истраживачи су упоредили различите генетске особине са симптомима пацијената, показујући да су специфичне генетске варијације међусобно деловале да би створиле 95-постотну сигурност у шизофренији.
У другој групи људи са шизофренијом открили су да су неорганизовани говор и понашање специфично повезани са низом ДНК варијација које носе 100-постотни ризик од шизофреније
Узроци шизофреније, као и већина менталних поремећаја, тренутно су слабо познати. Истраживачи тренутно верују да је око 80 процената ризика од шизофреније наследјено. Иако се под генетиком подразумева да је компонента узрока шизофреније и неких других менталних болести, тачно оно што су гене одговорни игра мачке и миша већ деценијама. На десетине гена и њихове варијације оптужени су за узрок схизофреније, што је резултирало збуњујуће сложеном сликом.
Иако појединачни гени имају само слабе и недоследне асоцијације са шизофренијом, групе интерактивних генских кластера стварају изузетно висок и доследан ризик од болести, од око 70 до 100 процената. То људима који имају те генетске варијације готово је немогуће да избегну то стање.
Све у свему, истраживачи су идентификовали 42 групе генетских варијација које су драматично повећале ризик од шизофреније.
Затим су поделили пацијенте према врсти и тежини њихових симптома, као што су различите врсте халуцинација или заблуда, и другим симптомима, као што су недостатак иницијативе, проблеми у организацији мисли или недостатак везе између емоција и мисли. Резултати су показали да ти профили симптома описују осам квалитативно различитих поремећаја заснованих на основним генетским условима.
Истражитељи су такође реплицирали своја открића у две додатне ДНК базе података људи са шизофренијом, показатељ да је идентификовање варијација гена које раде заједно ваљано средство за истраживање за побољшање дијагнозе и лечења.
Ново истраживање могло би отворити врата за боље разумевање основних основа шизофреније.
Извор: Медицински факултет Универзитета у Вашингтону
