ИД-ови базе података генома 18 више гена за аутизам

Истраживачи су идентификовали 18 додатних варијација гена за које се чини да повећавају ризик од аутизма, према најновијој студији из пројекта Аутисм Спеакс МССНГ, највећег светског програма за секвенцирање генома аутизма.

Истраживање објављено у часопису Натуре Неуросциенце, укључио је анализу 5.205 целих генома из породица погођених аутизмом. Изостављена слова у МССНГ-у (изговара се „недостаје“) представљају информације о аутизму које недостају истраживачки програм настоји да пружи.

„Важно је напоменути да и даље проналазимо нове гене за аутизам, а камоли њих 18, након деценије интензивног фокуса“, ​​рекао је коаутор студије Матхев Плетцхер, др., Потпредседник Аутисм Спеакс-а за геномска открића. „Са сваким новим открићем гена, у стању смо да објаснимо више случајева аутизма, сваки са својим сетом ефеката на понашање и многи са повезаним медицинским проблемима.“

До сада је истраживање коришћењем геномске базе података МССНГ идентификовало 61 генетску варијацију која утиче на ризик од аутизма. Истраживачи су повезали неколико ових варијација са додатним медицинским стањима која често прате аутизам. Циљ је, рекао је Плетцхер, „унапређење персонализованих третмана за аутизам продубљивањем нашег разумевања многих подтипова стања“.

Истраживачи су открили да многи од 18 новоидентификованих гена за аутизам утичу на рад мале подгрупе биолошких путева у мозгу. Сви ови путеви утичу на то како се мождане ћелије развијају и међусобно комуницирају.

„Свеукупно, 80 одсто од 61 варијације гена откривене путем МССНГ утичу на биохемијске путеве који имају јасан потенцијал као циљеве за будуће лекове“, рекао је Плетцхер.

Истраживачи аутизма све више предвиђају да ће се развити персонализовани, ефикаснији третмани из разумевања ових уобичајених можданих путева и како их различите генетске варијације мењају.

„МССНГ база података без преседана омогућава истраживање многих„ аутизама “који чине спектар аутизма“, рекао је виши истражитељ студије, др Степхен Сцхерер.

На пример, неке генетске промене пронађене у студији догодиле су се у породицама са једном особом која је тешко погођена аутизмом, а друге на блажем крају спектра, рекао је Сцхерер.

„Ово појачава значајан неуродиверзитет укључен у ово сложено стање“, рекао је. „Поред тога, дубина базе података МССНГ омогућила нам је да идентификујемо отпорне појединце који носе варијације гена повезаних са аутизмом без развијања аутизма. Верујемо да је и ово важан део приче о неуродиверзитету. “

Налази откривају како секвенцирање целог генома може водити медицинску негу данас. На пример, најмање две од промена гена повезаних са аутизмом описане у раду биле су повезане са повећаним ризиком од напада. Друга је била повезана са повећаним ризиком од срчаних мана, а друга са дијабетесом код одраслих.

Резултати показују како секвенцирање целог генома за аутизам може пружити додатне медицинске смернице појединцима, породицама и њиховим лекарима, кажу истраживачи.

Извор: Аутизам говори

!-- GDPR -->