АПЦ протеин повезан са аутизмом и менталном ретардацијом

Нова открића воде истраживаче и научнике на корак ближе бољем разумевању аутизма и менталне ретардације, чији су узроци одавно предмет интензивних студија.

Студија коју су завршили неурознанственици са Медицинског факултета Универзитета Туфтс (ТУСМ) и Сацклер Сцхоол оф Градуате Биомедицал Сциенцес у Туфтсу сугерише да узроци ових поремећаја могу почивати на дисфункцији протеина названог аденоматозна полипоза коли (АПЦ), важног елемента који побољшава способност синапсе да сазри. Кључни играч у телесном нервном систему, синапса обезбеђује пролаз за неуроне да брзо преносе важне сигнале другим ћелијама и неопходна је за правилно функционисање неурона.

Према вишем аутору, др Мицхеле Х. Јацоб, професору на одсеку за неуронауку на ТУСМ-у и члану факултета у Сацклер Сцхоол оф Градуате Биомедицал Сциенцес у Туфтс-у, студија је прва која је открила да је АПЦ потребан да би појачао производњу неуролигина и неурексин у синапси.

Неуролигин и неурексин су молекули ћелијске адхезије потребни да правилно сазревају раст и функционалност синапског пролаза, посебно помажући при преносу сигнала преко синапсе и одређивању синаптичких функција.

„Обе стране синапсе су фино подешене ради ефикасног преноса; неравнотежа на било којој страни може негативно утицати на функцију, што резултира когнитивним дефицитима. Наша студија открива да АПЦ формира кључни протеински комплекс у постсинаптичком неурону који такође даје сигнале за усмеравање сазревања синапси у пресинаптичком неурону, осигуравајући да две стране синапсе заједнички сазре да би се обезбедила оптимална функција “, рекао је Јацоб.

Неуроразвојни поремећај са широким спектром симптома и тежине, аутизам тренутно погађа приближно једну до две особе на 1.000, а сродни поремећаји у спектру аутизма - Аспергеров поремећај и поремећај свеприсутног развоја (ППД) - процењују се да погађају шест од 1.000.

Аутизам и неки облици менталне ретардације имају јаке везе са генетиком, а нарочито, недостатак АПЦ протеина утицаће на функције које помажу у учењу и памћењу, према истраживању индустрије. Блокирајући функцију АПЦ, истраживачки тим је успео да идентификује пад протеина неуролигина и неурексина, на крају откривајући везу између та два подручја.

Јацобс је додао да „ово откриће пружа нови увид у механизме потребне за правилно функционисање синапсе, као и молекуларне промене у синапси које вероватно доприносе аутистичном понашању и дефицитима учења код људи који имају АПЦ мутацију гена са губитком функције“.

Мутације гена пронађене у протеинима неуролигина и неурексина такође су повезане са аутизмом, али прошла истраживања нису идентификовала значај АПЦ у групирању ових молекула у синапси.

Др Маделаине Росенберг, сарадница одељења за неуронауку на ТУСМ-у и прва ауторка студије приметила је да студија такође пружа боље разумевање начина на који пресинаптички и постсинаптички неурони комуницирају. „Када смо узнемирили функцију АПЦ-а на постсинаптичкој страни, видели смо промене на обе стране синапсе, што указује да АПЦ организује протеински комплекс који комуницира против нормалног протока саобраћаја“, рекла је она.

Да би наставио напоре ка бољем разумевању узрока аутизма и менталне ретардације, истраживачки тим планира да проучи ефекте уклањања АПЦ из мозга сисара.

Подржаваоци студије укључују Национални институт за неуролошке поремећаје и мождани удар (НИНДС), део Националног института за здравље и Туфтс центар за истраживање неурознаности.

Налази студије објављени су у издању часописа Тхе Јоурнал оф Неуросциенце.

Извор: Универзитет Туфтс

!-- GDPR -->