Гени високог ризика за шизофренију, аутизам повезан са когнитивном дисфункцијом

Појединци који носе гене са високим ризиком за шизофренију и аутизам, али који немају ове поремећаје, показују суптилне промене мозга и оштећења когнитивних функција. Ово према новој студији објављеној у Природа.

Истраживање нуди увид у промене мозга које се јављају непосредно пре почетка менталних болести и могу довести до ране интервенције и превенције.

Варијанте бројева копија (ЦНВ) - у којима одређени сегменти генома имају абнормалан број копија - играју важну улогу у менталним поремећајима. Појединци који носе одређене ЦНВ имају знатно већи ризик од развоја шизофреније или аутизма.

„У психијатрији увек имамо проблем што се поремећаји дефинишу симптомима које пацијенти доживљавају или нам говоре, или које опажамо“, рекао је коаутор др. Андреас Меиер-Линденберг, психијатар и директор болнице Централни институт за ментално здравље у Маннхеиму, Немачка, повезан са Универзитетом у Хеиделбергу.

Ова студија, међутим, разматра биолошку основу људи који су у ризику од ових поремећаја, рекао је он.

За ову студију истраживачи су испитали генеалошку базу података са више од 100.000 Исланђана, фокусирајући се на 26 генетских варијанти за које је доказано да повећавају ризик од шизофреније или аутизма. Укупно, 1.178 људи (1,16 процената) у узорку носило је један или више ових ЦНВ-а.

Затим је истраживачки тим регрутовао носиоце између 18 и 65 година којима никада није дијагностикован неуропсихијатријски поремећај. Ови учесници и неколико контролних група подвргнути су неколико неуропсихијатријских и когнитивних тестова, као и магнетном резонанцом (МРИ) како би се уочиле структурне разлике у мозгу.

Они који су носили варијанте показали су се лошијим од контрола на когнитивним тестовима и мерама свакодневног општег функционисања, а већа је вероватноћа да су имали историју сметњи у учењу.

На пример, носиоци једног одређеног ЦНВ - делеција у одређеном региону хромозома 15 - имају тенденцију да имају дислексију у прошлости и имају потешкоће са бројевима. МРИ је открио да исто брисање мења структуру мозга на начин који се такође види код људи са раним стадијумима психозе и код особа са дислексијом.

„Сада желимо да видимо да ли можемо да пронађемо мутације у геному које утичу на то како људи раде на испитима у школи, како људи напредују кроз образовни систем и како раде социо-економски“, рекао је коаутор др. Кари Стефанссон. Д., извршни директор и суоснивач деЦОДЕ Генетицс, компаније за биотехнологију са седиштем у Реикјавику. „Изнећемо ово из царства вештачких тестова у стварни свет.“

Извор: Природа