Нови поглед на менталне поремећаје
Стручњаци лекара позивају на већу процену генетских корена многих менталних поремећаја.
Ново истраживање сугерише да су поремећаји можданих кругова вероватно узроковани развојним процесима. Коментар о новом фокусу налази се у актуелном издању часописа ЈАМА, тема о менталном здрављу.
Тхомас Р. Инсел, др. Мед., Директор Националног института за ментално здравље (НИМХ) и коаутор коментара Пхилип С. Ванг, др. Мед., Др. ПХ, заменик директора НИМХ, пишу да су важни разлози за тражење гена који дају ризик за менталне болести потичу из близаначких студија које показују високу наследност за аутизам, шизофренију и биполарни поремећај.
„Иако су запажени налази из студија повезивања и повезивања широм генома, са генима кандидатима и специфичним алелима (алтернативним обликом гена) идентификованим за сваки од главних менталних поремећаја, они који су поновљени објашњавају само део наследност."
Аутори додају да иако су многи умешани гени укључени у развој мозга, изгледа да варијанте броја копија нису специфичне за болести у тренутној дијагностичкој шеми.
„Унутар породица, иста варијанта броја копија може бити повезана са шизофренијом код једне особе, биполарним поремећајем код друге и поремећајем дефицита пажње / хиперактивности код друге. Генетика менталних болести може заиста бити генетика развоја мозга, са различитим исходима, у зависности од биолошког и еколошког контекста. “
„Исте близанске студије које указују на високу наследност такође показују ограничења генетике: фактори околине морају бити важни за менталне поремећаје“, пишу они.
„Појава епигеномике, која може открити молекуларне ефекте искуства, може пружити моћан приступ за разумевање критичних ефеката догађаја у раном животу и околине на обрасце понашања одраслих.“
Аутори примећују да геномика и епигеномика већ указују на различите молекуларне путеве који представљају ризик од менталних болести. „Шта повезује ове разнолике молекуларне механизме да би створило кластере симптома препознатих као синдроми психијатријских поремећаја? Клинички неуронаучници све чешће идентификују специфичне кругове за главне аспекте болести. Али као што се генетске варијанте селективно не мапирају у тренутне дијагностичке категорије, тако се чини да су и кругови повезани са когнитивним и бихевиоралним функцијама, без индивидуалне кореспонденције са дијагнозом. “
Према ауторима, две научно важне тачке излазе из системске неуронауке.
„Прво, чини се да се појављују односи између генетске варијације и развоја неуронских кола која посредују у сложеној когницији и понашању, од награде до регулације емоција.
„Друго, чини се да се тренутне дијагностичке категорије, засноване на клиничким карактеристикама, не поклапају добро са налазима генетике и неуронауке.“
Додају да реконцептуализација поремећаја ума као поремећаја мозга има важне импликације на то како и када треба интервенисати.
Иако су менталне болести вероватније неуроразвојни него неуродегенеративни поремећаји, понашања и когнитивне манифестације које их означавају као „менталне“ болести могу бити касне фазе процеса који започињу рано у развоју.
„Ако би генетика и неуронаука могле да обезбеде ригорозно, специфично, рано откривање годинама пре психозе или депресије, ове болести би могле бити редефинисане у смислу путање. Као резултат, интервенције, уместо да буду мелиоративне или рехабилитационе, могу постати превентивне или чак превентивне. Али ова трансформација у дијагнози и лечењу, која се може извести из недавног напретка у кардиоваскуларним болестима и раку, зависиће од интензивног усредсређивања на генетику и склопове у основи менталних болести како би се осигурали нови приступи у откривању ризика, потврђивању дијагнозе и развоју нових интервенција која се може заснивати на промени пластичности или поновном подешавању кола уместо на фармакологији неуротрансмитера “.
Аутори додају да, чак и када се развијају нове интервенције за анксиозне поремећаје, недавно откриће генетских варијанти повезаних са ефикасношћу постојећих поступака понашања сугерише нове начине за прилагођавање њихове употребе.
Примери попут овог и други пружају снажну основу за наду да ће се увиди генетике и неуронауке преточити у рационалан развој нових робусних и персонализованих третмана.
„Без потврђених биомаркера и премало нових начина лечења од 1980. године, породицама је наука потребна више од наде. Генетика и неурознаност коначно имају алате за трансформисање дијагнозе и лечења менталних болести “, закључују аутори.
Извор: ЈАМА и Арцхивес Јоурнал
