Како ген за ризик од аутизма може спречити мозак да се смири

Ген великог ризика за аутизам такође је умешан у епилепсију. У ствари, око једне трећине деце са поремећајем из аутистичног спектра (АСД) има епилепсију. Али истраживачи још увек нису сигурни зашто ова мутација изазива нападе.

У новој студији научници из Северозападне медицине у Чикагу можда су пронашли неке одговоре. Открили су да мутација гена, названа ЦНТНАП2 или „цатнап2“, делује као предарни баштован који одсече превише грана са дрвета.

У мозгу, ова генска мутација у суштини смањује ситне гране и лишће неурона - његове дендритне арборе и синапсе - који омогућавају можданим ћелијама да преносе виталне поруке и контролишу активност мозга. Смањење узрокује квар у испоруци порука.

Порука која се губи је „Смири се!“

Истраживачи су открили да људима са овом мутацијом инхибиторни неурони који обично коче побудне неуроне не расту довољно грана и лишћа да комуницирају са поруком „смири се“. То може довести до напада.

Истраживачи су такође открили да цатнап2 настоји да се удружи са другим мутираним геном, ЦАСК, умешаним у менталну ретардацију. Цатнап2 је лепљиви молекул који помаже ћелијама да се држе заједно, у овом случају узрокујући да се синапсе прилепе за дендрите.

То отежава циљање молекула лековима, рекао је Пензес. Али партнер ЦАТНАП2, ЦАСК, назива се „ензимом друштвеног лептира“ у интеракцији са многим другим молекулима. То омогућава да се лакше инхибира или активира лековима.

Као резултат ових открића, научници могу имати нову мету лека за лечење поремећаја.

„Сада можемо почети да тестирамо лекове за лечење напада, као и за друге проблеме са аутизмом“, рекао је водећи аутор др. Петер Пензес, професор психитрије и бихејвиоралних наука Рутх и Евелин Дунбар на Медицинском факултету Универзитета Феинберг на Северозападном универзитету. „Пацијенти са мутацијом такође имају језичко кашњење и интелектуалне сметње. Дакле, лек који циља мутацију могао би имати вишеструку корист. “

Затим ће истраживачки тим спровести високопропусни скрининг (ХТС) молекула са циљем да поништи ове абнормалности код пацијената са аутизмом. ХТС је поступак откривања лекова који се обично користи у фармацеутској индустрији за брзу процену биохемијске активности једињења сличних лековима.

Истраживачи планирају да прегледају лекове који би могли да активирају ЦАСК како би помогли у одржавању здравих грана дендрита. Када су научници блокирали ЦАСК у студији, дендрити нису расли.

Нова сазнања објављена су у часопису Молекуларна психијатрија.

Извор: Нортхвестерн Университи