Изгледа да генетски пут повезује шизофренију са синдромом крхког Кс.
Ново истраживање открило је уобичајени биолошки пут између шизофреније и синдрома Фрагиле Кс, поремећаја повезаног са аутизмом и потешкоћама у учењу.
Ово је један од ретких случајева када су истраживачи открили генетске доказе о основним узроцима шизофреније. Забележене су многе везе између шизофреније и генетских фактора ризика, али само врло мали број њих може се сматрати генима осетљивости на шизофренију.
Истражитељи су открили да је поремећај гена ТОП3Б, изузетно ретка појава у већини делова света, прилично чест у генетски јединственој популацији са североисточне Финске.
Регија има три пута већу учесталост шизофреније у поређењу са националним просеком у Финској, као и већу стопу интелектуалног оштећења и потешкоћа у учењу. Тим је користио податке прикупљене од ове популације за пребирање геномских података за генетске делеције које могу утицати на осетљивост људи на шизофренију.
У овој популацији, која постоји релативно изолована неколико векова, поремећај ТОП3Б повезан је са двоструко већим ризиком од шизофреније, као и са оштећењем интелектуалне функције и учења.
Даље, биохемијско истраживање протеина кодираног геном ТОП3Б омогућило је истраживачима да стекну први увид у ћелијске процесе који могу бити поремећени код погођених појединаца.
Нова студија открива важан биолошки пут који је, чини се, у основи шизофреније и могао би да допринесе когнитивном оштећењу које је важна компонента овог поремећаја.
„Ово је огромно откриће за наш тим; не само да смо открили виталне информације о биологији која стоји иза шизофреније, већ смо такође повезали тај исти биолошки процес са поремећајем повезаним са потешкоћама у учењу “, рекао је молекуларни генетичар др Аарно Палотие, водећи аутор.
„Наша открића пружају велику наду за будуће студије генетске основе шизофреније и других поремећаја мозга, потенцијално проналазећи нове циљеве лекова против њих.“
Утврдивши везу између ТОП3Б и шизофреније, истраживачи су покушали да разумеју зашто би поремећај овог гена могао повећати осетљивост на болести, и у ту сврху су истражили функцију протеина који он кодира.
„Такав приступ могућ је само када се удруже истраживачи из различитих дисциплина - у нашем случају, генетичари и биохемичари“, каже професор Утз Фисцхер са Универзитета у Вурзбургу.
„Срећом, када смо се удружили са генетским тимом, већ смо радили на генском производу ТОП3Б више од 10 година и стога смо имали добру идеју шта овај протеин ради.“
ТОП3Б кодира врсту протеина који типично помаже ћелији да се одмотава и намотава спиралне ДНК - што је неопходно за нормално функционисање ћелија. Сасвим неочекивано за ензим ове класе, међутим, пронађено је да ТОП3Б делује на мессенгер-РНА, а не на ДНК.
Како су даље истраживали ТОП3Б, тим је открио да протеин ТОП3Б комуницира са протеином познатим као ФМРП. Деактивација или поремећај овог протеина одговоран је за Фрагиле Кс синдром, поремећај повезан са аутизмом и потешкоћама у учењу, првенствено код мушкараца.
Унутар северне финске популације тим је идентификовао четири особе које нису имале функционалну копију гена ТОП3Б.
Овој четворици људи је дијагностиковано или да имају потешкоће у учењу или да имају шизофренију, учвршћујући доказе да је овај ген важан за ове мождане поремећаје и да су биолошки повезани.
„Ова два поремећаја, шизофренија и синдром крхког Кс, иако се могу чинити драстично различитима, деле кључне карактеристике, посебно когнитивно оштећење које је често повезано са оба стања“, рекао је коаутор др, Нелсон Фреимер, директор Центра за неуробехевиорално Генетика и професор психијатрије на УЦЛА. „Дакле, није неочекивано да би могли да деле неке исте биолошке процесе.
„Оно што је фантастично у овој студији“, рекао је, „јесте да кроз истраге у изолованом кутку Финске доприносимо заједничким међународним напорима који почињу да откривају генетски корен шизофреније, исцрпљујућег поремећаја који погађа толико људи широм света. свет."
Извор: Веллцоме Труст Сангер Институте
