3 нова гена за која је утврђено да утичу на аутизам

Верује се да на аутизам утичу генетске аберације и можда утицаји околине. Ново истраживање је идентификовало да су мутације у три одређена гена повезане са аутизмом.

Иако ће вероватноћа да ће многе додатне генетске мутације различитих гена такође бити повезане са узроцима аутизма, нова открића треба да пруже драгоцен увид и смер за будуће студије.

У низу студија, објављених у часопису Природа, истражитељи са Медицинског факултета Моунт Синаи најавили су нове генетске циљеве у поремећајима из спектра аутизма (АСД).

Генске мутације су пропусти у ДНК који вас могу ризиковати за одређену болест. Гени са мутацијама идентификованим у студијама - ЦХД8, СНЦ2А и КАТНАЛ2 - откривени су новом модерном геномиком.

Нова технологија позната је под називом секвенцирање егзома, у којем се анализирају сви региони геномом који кодирају протеине, звани егзом. Истраживачи кажу да ће даљом карактеризацијом гена и секвенцирањем гена у хиљадама породица моћи да развију нове терапије и превентивне стратегије за аутизам.

„Сада имамо добар осећај за велики број гена који су укључени у аутизам и открили смо око 10 посто њих“, рекао је др Јосепх Букбаум, др.

„Морамо да проучимо много више родитеља и њихове погођене деце ако желимо да откријемо гене који су важни за АСД. Како се ови гени даље карактеришу, ово ће довести до раније дијагнозе и развоја нових лекова. Овај рад је пресудан за унапређење лечења аутизма. “

У студији су истраживачи АСЦ претпоставили да де ново мутације чине значајан део ризика за аутизам. Де ново генске мутације су мутације које се први пут појављују код оболеле деце и настају као резултат мутација у производњи сперме или јајне ћелије.

Конзорцијум за секвенцирање аутизма је међународна група истраживача генетике аутизма која ради на идентификовању додатних генетских узрока аутизма путем великих секвенцирања следеће генерације. Институције укључене у ову студију секвенцирале су податке из више од 500 породица (и родитеља и оболелог детета), испитујући подручја геном обогаћена протеинима.

„Када се пронађу исте мутације код вишеструко погођене деце, а ниједна се не нађе код деце без аутизма, верујемо да смо идентификовали мутације које колективно погађају већи проценат особа са аутизмом“, рекао је Букбаум.

"Наше студије су откриле да протеини кодирани од мутираних гена међусобно међусобно делују далеко више него што се очекивало, показујући знатно већу повезаност него што би се очекивало."

Додатна истраживачка открића укључују налаз да су одређене мутације повезане са АСД углавном очинског порекла. Њихови налази такође подржавају претходна истраживања која показују повећан ризик од развоја АСД код деце старијих очева.

Извор: Болница Моунт Синаи / Медицински факултет Моунт Синаи