Огромна студија генома идентификује преко 100 гена повезаних са шизофренијом

У највећој студији о геному икад спроведеној на било ком психијатријском поремећају, међународни тим истраживача идентификовао је више од 100 гена повезаних са развојем шизофреније. Налази, објављени на мрежи у часопису Природа, могао би довести до нових приступа у лечењу болести, која је забележила мали напредак у развоју лекова током више од 60 година.

Тренутни лекови за шизофренију лече само један од симптома поремећаја (психозе) и не помажу у ублажавању разарајућих когнитивних симптома. Делимично су могућности лечења ограничене јер се биолошки механизми у основи болести не разумеју добро.

Истраживање шизофреније усредсређено је на гене због велике наследности поремећаја. Претходне студије показале су сложеност болести (потенцијално је узрокована комбинованим ефектима многих гена), а отприлике два десетине геномских региона повезано је са поремећајем. Нова студија потврђује та ранија открића и баца још више светла на генетску основу шизофреније и њену основну биологију.

„Проучавајући геном, боље се бавимо генетским варијацијама које људе чине рањивим на психијатријске болести“, рекао је директор Националног института за ментално здравље Тхомас Инсел.

„Кроз чуда геномске технологије, налазимо се у периоду у којем први пут почињемо да разумемо многе играче на молекуларном и ћелијском нивоу.“

У студији повезаности генома (ГВАС), истраживачи су анализирали више од 80.000 генетских узорака пацијената са шизофренијом и здравих добровољаца и пронашли 108 специфичних локација у људском геном повезаним са ризиком за шизофренију. Осамдесет и три од тих локуса (одређене локације гена) раније нису били повезани са поремећајем.

„За само неколико кратких година, анализирајући десетине хиљада узорака, наш конзорцијум је прешао са идентификације само шачице локуса повезаних са шизофренијом, на проналазак толико много да међу њима можемо видети обрасце“, рекао је први аутор Степхан Рипке, научник из Броад'с Станлеи Центра за психијатријска истраживања.

„Можемо их групирати у путеве који се могу идентификовати - за које гене је познато да раде заједно како би обављали одређене функције у мозгу. Ово нам помаже да разумемо биологију шизофреније “.

Студија углавном указује на гене изражене у можданом ткиву. Истраживачи су такође пронашли мањи број гена за шизофренију који су активни у имунолошком систему - налаз који нуди подршку за претходно претпостављену везу између шизофреније и имунолошких процеса.

Студија је такође пронашла везу између шизофреније и региона генома који садржи ген познат као ДРД2. Овај ген производи допамински рецептор који циљају сви одобрени лекови за шизофренију. Ово откриће сугерише да локације нових гена такође могу постати терапеутске мете.

„Чињеница да смо успели да откријемо генетске факторе ризика на овим масивним размерама показује да се шизофренија може борити против истих приступа који су већ трансформисали наше разумевање других болести“, рекао је виши аутор листа Мицхаел О'Донован, заменик директора МРЦ центра за неуропсихијатријску генетику и геномику на Медицинском факултету Универзитета у Кардифу. ‘

Богатство нових открића потенцијално може покренути развој нових третмана шизофреније, процеса који је у застоју у последњих 60 година. “

Извор: Универзитет Харвард