Ново истраживање показује да окружење може утицати на аутизам

Ново истраживање открило је да неки случајеви поремећаја из аутистичног спектра (АСД) могу бити резултат утицаја околине, а не мутација гена.

Научници са Медицинског колеџа Алберт Ајнштајн са Универзитета Јешива кажу да њихово истраживање може помоћи у објашњавању зашто су старије мајке у повећаном ризику да имају децу са аутизмом.

Према Центру за контролу и превенцију болести, једно од 68 америчке деце има АСД - пораст од 30 година у односу на 88 пре две године.

Значајан број људи са АСД има генске мутације, али низ студија - укључујући она која укључују једнојајчане близанце, у којима један близанац има АСД, а други не - показао је да нису сви случајеви АСД настали мутацијама, према истраживачи.

Студија о више од 14.000 аутистичне деце објављена раније овог месеца у Часопис Америчког лекарског удружења закључио да би абнормалности гена могле представљати само половину ризика за развој АСД.

Друга половина се приписује „негенетским утицајима“, што значи факторима околине, као што су услови у материци или ниво стреса или исхрана труднице, објашњавају истраживачи.

Претходне студије такође су откриле да очеви старији од 40 година имају већу вероватноћу да имају децу са АСД-ом, вероватно због генских мутација које се током година акумулирају у ћелијама за стварање сперме. Ипак, мало је познато о старијим мајкама и вези са АСД-ом, према истраживачима Ајнштајна.

Због тога су кренули у потрагу за генетским и еколошким утицајима који би могли објаснити повећани ризик старијих мајки за рађање деце са АСД-ом.

Њихова студија коју је водила Естхер Берко, доктор медицине / Пх.Д. студент у лабораторији др Јохн Греалли укључио је 47 деце са АСД и 48 деце у типичном развоју (ТД) код жена старих 35 и више година.

Истраживачи примећују да је за разлику од других студија АСД-а, њихово истраживање укључивало „значајан број“ деце мањина, укључујући хиспаноамериканца и афроамериканца, из Бронка.

Одлучили су да испитају ћелије букалног епитела које постављају образ како би пронашли доказе о генетским и еколошким разликама.

„Претпоставили смо да су било какви утицаји који доводе до АСД код деце старијих жена вероватно већ присутни у репродуктивним ћелијама које производе ембрион или током најранијих фаза ембрионалног развоја - у ћелијама које стварају и букални епител и мозак, ”Рекао је Греалли, старији аутор студије, професор генетике, медицине и педијатрије, директор Центра за епигеномику и лекар који је лечио у Дечјој болници у Монтефиореу, Њујорк,

„То би значило да би било какве абнормалности које смо пронашли у ћелијама образа деце са АСД у односу на децу ТД требало да постоје и у њиховим можданим ћелијама.“

Мале четке коришћене су за сакупљање ћелија образа од деце која живе у Бронксу и широм САД-а, као и у Чилеу и Израелу.

С обзиром на то да су јаја старијих мајки склона абнормалном броју хромозома, истраживачи су приметили да су прво анализирали ћелије на абнормални број хромозома, као и друге хромозомске дефекте који могу представљати АСД. Такви проблеми нису пронађени ни у једној ћелији, известили су.

Затим су истраживачи испитивали дечје ћелије како би пронашли доказе о утицајима на животну средину.

„Ако би се током ембрионалног развоја вршили утицаји околине, они би у ћелијама кодирали„ меморију “коју можемо открити као хемијске промене гена“, рекао је Греалли. „Већина ових такозваних епигенетских промена су у облику метилних група које се хемијски везују за ДНК. Такве метилне групе су виталне за контролу активности гена, али промене у обрасцима метилације могу да регулишу функцију ћелија променом експресије гена или у потпуности утишавањем гена. “

Истраживачи су спровели неколико врста анализа метилације широм генома на ћелијама, тражећи епигеномне разлике које би сугерисале утицаје околине на раду.

Истраживачи су открили две групе гена које су епигенетски биле препознатљиве код деце са АСД у поређењу са децом са ТД. Познато је да се ови гени изражавају у мозгу и кодирају протеине који су укључени у функције нервног преноса за које се раније показало да су оштећене код АСД-а, приметили су.

Поред тога, ове две генске групе су имале тенденцију интеракције са генима за које је већ познато да су мутирани код деце са АСД, према налазима студије.

„Гени међусобно комуницирају како би створили молекуларне путеве који извршавају важне функције“, рекао је Греалли. „Наши налази сугеришу да, бар код неких особа са АСД, изгледа да исте путеве у мозгу погађају и мутације и епигенетске промене. Дакле, тежина нечијег АСД-а може зависити од тога да ли је мутација гена праћена епигенетским променама сродних гена. “

Дакле, да ли су утицаји околине одговорни за епигенетске промене које поремећају регулацију ових гена?

„Успели смо да елиминишемо неке друге могуће узроке АСД-а, попут хромозомских абнормалности, тако да су наши налази у складу с тим појмом“, рекао је Греалли.

„У случају старијих мајки којима прети опасност од рађања деце са АСД-ом, један могући утицај на животну средину могао би сам процес старења, што би могло пореметити епигенетске обрасце у њиховим јајима, али постоје и друге могућности“, рекао је он.

„Иако је потребно много више рада, наша студија открива вероватан начин на који утицаји околине - за које знамо да су важни код АСД-а - могу вршити своје ефекте.“

Студија је објављена у ПЛОС Генетицс.

Извор: Медицински факултет Алберт Еинстеин