Откриће нове болести може дати наду пацијентима са болестима старења мозга

Научници са Универзитета у Суссеку у Енглеској открили су нову генетску болест која резултира неуродегенерацијом - прогресивним погоршањем или одумирањем можданих ћелија. Истраживачи верују да би откриће ове нове болести могло да помогне повећању нашег разумевања других ретких неуродегенеративних болести, а такође ће помоћи у развоју циљанијег лечења за чешће неуродегенеративне и старење мозга, као што су Алцхајмерова, Хунтингтонова и Паркинсонова болест.

Неуродегенеративне болести се јављају када се нервне ћелије у мозгу или периферном нервном систему полако разграђују и на крају умиру. Тренутно третмани могу помоћи у ублажавању неких менталних и физичких симптома, али још увек не постоји лек или начин за успоравање напредовања болести.

Нова болест, названа атакиа оцуломотор апракиа типе КСРЦЦ1, је узрокована генетском мутацијом која омета поправљање ДНК. Истраживачи из Центра за оштећење и стабилност генома Универзитета у Суссеку (ГДСЦ) открили су да када се оштете појединачни ланци ДНК, генетска мутација гена названог КСРЦЦ1 доводи до прекомерне активације виталног ензима за обнављање ДНК у нашим телима.

Научници су открили да се код ове нове болести овај кључни ензим у суштини убрзава, покрећући смрт можданих ћелија.

Једноломни преломи су једна од најчешћих врста оштећења ДНК, а истраживачи верују да је могуће да би откриће ове нове генетске болести могло бити важно за научнике који истражују друге ретке болести повезане са поправком ДНК.

Истраживачи такође верују да би налази на крају могли да се покажу значајним за лечење чешћих неуродегенеративних болести и болести старења мозга, попут Алцхајмерове, Хунтингтонове и Паркинсонове болести.

Неуродегенеративне болести погађају милионе људи широм света, а Алцхајмерова болест и Паркинсонова болест су најчешћи типови.

„Откривање ове нове болести и њеног узрока велики је корак ка развоју терапија заснованих на лековима за друге ретке неуродегенеративне болести“, рекао је вођа студије професор Кеитх Цалдецотт. „Лекови који на прави начин циљају овај кључни ензим који поправља ДНК, могли би се показати виталним за лечење људи који пате од болести проузрокованих прекомерном активацијом овог протеина - сада је пресудно да утврдимо које су то болести.

„Треба обавити још истраживања - али такође је могуће да би узрок овог новооткривеног стања могао да допринесе смрти нервних ћелија код људи који пате од болести као што су Алзхеимер, Хунтингтон'с и Паркинсон.“

Налази су објављени у часопису Природа.

Извор: Универзитет у Сасексу