Мултидисциплинарни приступ помаже у дијагностицирању аутизма

Француски истраживачи комбиновали су три клиничка, неурофизиолошка и генетска приступа како би боље разумели мождане механизме који узрокују аутизам.

Истраживачи из Регионалне универзитетске болнице Инсерм и Тоурс користили су приступ са две породице како би им помогли да идентификују специфичне комбинације гена код аутистичних пацијената који су их разликовали од пацијената са интелектуалним инвалидитетом.

Истражитељи верују да приступ нуди нове изгледе за дијагнозу и разумевање физиолошких механизама аутизма.

Студија се појављује у часопису Молекуларна психијатрија.

Аутизам је стање које карактерише велика хетерогеност, како у погледу клиничких манифестација, тако и генетике. Тренутно се процењује да би скоро 400 гена могло бити укључено у овај поремећај.

Дијагноза овог стања је утолико сложенија јер је често повезана са другим развојним поремећајима који укључују исте гене.

Да би побољшали дијагнозу, истраживачи Инсерм користили су оригинални мултимодални приступ који комбинује:

• клиничка процена;
• високопропусна геномска анализа за секвенцирање свих гена;
• анализе електричне активности мозга као одговор на перцепцију промене (електроенцефалографија (ЕЕГ)).

Две породице са члановима погођеним аутизмом и / или интелектуалним инвалидитетом добиле су корист од овог интегрисаног приступа.

У ове две породице, све особе погођене тим стањем носиле су мутацију гена НЛГН4Кс, што се у мозгу манифестовало као проблеми у преношењу информација од стране неурона.

Користећи ЕЕГ, истраживачи су првенствено приметили абнормални образац можданих таласа, карактеристичан за пацијенте са аутизмом.Остали чланови породице, укључујући оне са интелектуалним тешкоћама, нису показали ову особину.

Захваљујући овом новом приступу, друга ретка мутација је окарактерисана и повезана са атипичном можданом активношћу мереном ЕЕГ-ом код аутистичних пацијената.

Према истраживачима др. Фредерик Лаумонниер и Фредерикуе Боннет-Брилхаулт, „Ова студија помаже нам да схватимо да не постоји„ ген за аутизам “, већ комбинација гена који су укључени у неуроразвој који утичу на развој неуронских мрежа циљаних овим стањем.“

Истражитељи верују да је идентификовање ових комбинација кључни корак у разумевању физиопатологије, и на крају у развоју циљаних терапијских лекова.

Извор: Инсерм / ЕурекАлерт