Мушки аутизам повезан са ДНК

Нова истраживања пружају даље назнаке зашто поремећај спектра аутизма (АСБ) погађа четири пута више мушкараца него жена.

Научници из Одељења за болести зависности и менталног здравља (ЦАМХ) открили су да мушкарци који носе специфичне промене ДНК на једином Кс хромозому који носе имају висок ризик од развоја АСД.

Истраживање је објављено у часопису Наука Транслациона медицина.

АСД је неуролошки поремећај који утиче на функционисање мозга, што резултира изазовима у комуникацији и социјалној интеракцији, необичним обрасцима понашања и често интелектуалним дефицитима. АСД погађа свако 120. дете и једно 70. дечака.

Иако сви узроци АСД још нису познати, истраживања су све више указивала на генетске факторе. Последњих година успешно је идентификовано неколико гена који су укључени у АСД.

Истраживачки тим предводили су др Јохн Б. Винцент и др Степхен Сцхерер. Научници су анализирали секвенце гена 2.000 особа са АСД, заједно са другима са интелектуалним инвалидитетом, и упоредили су резултате са хиљадама контрола популације.

Открили су да је око један проценат дечака са АСД имао мутације гена ПТЦХД1 на Кс хромозому. Сличне мутације нису пронађене у хиљадама мушких контрола. Такође, сестре које носе исту мутацију наизглед нису погођене.

„Верујемо да ген ПТЦХД1 има улогу у неуробиолошком путу који ћелијама даје информације током развоја мозга - ова специфична мутација може пореметити кључне развојне процесе, доприносећи настанку аутизма“, рекао је др Винцент.

„Наше откриће ће олакшати рано откривање, што ће заузврат повећати вероватноћу успешних интервенција.“

„Мушка родна пристрасност у аутизму интригирала нас је годинама и сада имамо показатељ који почиње да објашњава зашто је то можда“, каже др. Сцхерер.

„Дечаци су дечаци јер наслеђују један Кс хромозом од мајке и један И хромозом од оца. Ако дечаковом Кс хромозому недостаје ген ПТЦХД1 или друге оближње секвенце ДНК, биће изложени великом ризику од развоја АСД или интелектуалног инвалидитета.

„Девојчице су различите по томе, чак и ако им недостаје један ген ПТЦХД1, по природи увек носе други Кс хромозом, штитећи их од АСД“, додаје Схерер. „Иако су ове жене заштићене, аутизам би се могао појавити у будућим генерацијама дечака у њиховим породицама.“

Истраживачи се надају да ће даља истраживања гена ПТЦХД1 такође указати на потенцијалне путеве за нову терапију.

Извор: Центар за зависност и ментално здравље