Разноликост генетских мутација може изазвати аутизам

Ново истраживање увелико проширује списак генетских мутација које могу изазвати аутизам.Истраживачи верују да налази представљају значајан напредак у напорима да се разоткрије генетска основа поремећаја из спектра аутизма (АСД).

Истражитељи са Универзитета у Калифорнији, Медицински факултет у Сан Дијегу, уписали су стотине добровољаца из породица са једним дететом погођеним АСД-ом. Затим су секвенцирали комплетне геноме сваког члана породице, укључујући родитеље и типично браћу и сестре у развоју.

Њихови налази се појављују на мрежи у Амерички часопис за хуману генетику.

Истраживачи су тражили де ново мутације, промене гена које се спонтано појављују у нечијем потомству и до којих долази због мутације очеве сперме или мајчиног јајета.

Претходна истраживања су показала да де ново мутације доприносе ризику, посебно у спорадичним случајевима када не постоји породична историја аутизма.

Најчешћи тип де ново мутација су „правописне грешке“ које мењају једно слово ДНК кода. Међутим, у својој новој студији истраживачи су открили многе друге мутације које уводе сложеније промене.

Ове промене, назване структурне варијанте, укључују измене, укључујући уметање или брисање целих речи или реченица ДНК кода.

Истраживачки тим открио је изненађујућу разноликост спонтаних мутација, од једноставних брисања или уметања до „гена који скачу“ - елемената ДНК који се копирају и лепе у друге делове генома.

Такође су открили да се структурне мутације понекад јављају у уским гроздовима где се комбинација различитих мутација јавља одједном.

„Ове мутације могу уметнути, избрисати или у неким случајевима кодирати секвенцу ДНК“, рекао је виши аутор Јонатхан Себат, др., Ванредни професор психијатрије и ћелијске и молекуларне медицине на Универзитету у Калифорнији, Медицински факултет у Сан Диегу.

Себат и колеге открили су да су се спонтане структурне мутације догодиле изненађујуће великом брзином код појединаца - 20 процената - и да су мутације у аутизму имале тенденцију да поремете гене.

„Деца са аутизмом немају укупно више мутација“, рекао је Себат, „али већа је вероватноћа да ће њихове мутације пореметити гене који су укључени у развој мозга.“

Студија, приметио је Себат, истиче неколико гена који би могли играти кључну улогу у развоју мозга.

На пример, научници су идентификовали делецију у једном гену названом „старгазин“ која је потребна за регулисање преноса сигнала између неурона у мозгу.

„Мутације у звезгазину су веома ретке“, рекао је први аутор др Виллиам Брандлер, постдокторанд у Себатовој лабораторији, „али нас упућују на биохемијски пут који може бити важан за друштвени развој.

У будућности би открића попут овог могла довести до ефикаснијих персонализованих третмана за аутизам. “

Извор: Калифорнијски универзитет, Сан Диего / ЕурекАлерт